کم کاری مادرزادی تیروئید به کاهش یا کمبود هورمون تیروئیدی اشاره دارد که در بدو تولد رخ می دهد. علل اصلی بروز این بیماری می تواند نقایص ژنتیکی یا کمبود ید در بدن مادر باشد که منجر به بروز برخی مشکلاتی در رشد غده تیروئید یا تولید هورمون تیروئید می شود. معمولاً آزمایشات غربالگری نوزاد، کم کاری تیروئید مادرزادی را مشخص می کند. این در حالی است که نوزادان به طور معمول علائم یا نشانه های کم کاری تیروئید را در بدو تولد ندارند.
تیروئید غده کوچکی در زیر پوست و ماهیچه ها در جلوی گردن است. رنگ آن قرمز مایل به قهوه‌ای بوده و دارای نیمه‌های چپ و راست (به نام لوب) شبیه بال‌های پروانه است. وزن آن کمتر از یک اونس است، اما به بدن کمک می کند تا کارهای زیادی، مانند دریافت انرژی از غذا، رشد، و رشد جنسی را انجام دهد.
کم کاری مادرزادی تیروئید از هر 2000 تا 4000 نوزاد یک نوزاد را تحت تاثیر قرار می دهد و یکی از شایع ترین و قابل درمان ترین علل تاخیر رشد در سراسر جهان محسوب می شود. برهمین اساس بهتر است در صورت مشکوک بودن نوزاد خود به کم کاری مادرزادی تیرویید سریعا برای درمان و تشخیص زودهنگام آن اقدام کنید.
علائم کم کاری تیروئید مادرزادی
اکثر نوزادان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید هیچ علامت یا نشانه ای از این بیماری را ندارند. چون در بدو تولد همچنان مقداری هورمون تیروئید مادر یا عملکرد باقیمانده تیروئید در جنین وجود دارد. برخی از علائم و نشانه هایی که نشان می دهد کودک شما ممکن است کم کاری تیروئید مادرزادی داشته باشد، عبارتند از:
- افزایش دور سر
- کندی حرکت
- گریه خشن
- متورم شدن زبان
- خشکی پوست
- دمای پایین بدن
- پف کردن صورت
- اندام های سرد
- زردی طولانی مدت
- اختلالات در تغذیه
- افزایش وزن هنگام تولد
- گواتر (تیروئید بزرگ شده)
- موهای ضخیم و کم پشت روی پیشانی
- یک فونتانل بزرگ (نقطه نرم)
- فتق ناف
- رشد کم یا تاخیر در رشد
- یبوست مداوم، نفخ یا احساس سیری
- کاهش تون عضلانی به طور غیر طبیعی
- بی حالی (کمبود انرژی، بیشتر اوقات می خوابد، حتی در هنگام بیداری خسته به نظر می رسد).
علل کم کاری تیروئید مادرزادی چیست؟
دو شکل اصلی کم کاری تیرویید مادرزادی وجود دارند که شامل کم کاری مادرزادی دائمی و کم کاری مادرزادی گذرا هستند. کم کاری مادرزادی تیروئید در نوزادانی که مشکلات ژنتیکی قلبی یا سندرم داون دارند بیشتر دیده می شود.
در تعداد کمی از موارد، داروهای مصرف شده در دوران بارداری، عمدتاً داروهایی برای درمان پرکاری تیروئید، می تواند منجر به کم کاری مادرزادی تیروئید شود که در بیشتر موارد موقتی است. کم کاری مادرزادی تیروئید معمولاً از طریق خانواده به ارث نمی رسد. این بدان معناست که اگر یکی از کودکان مبتلا باشد، بعید است که سایر کودکانی که ممکن است در آینده داشته باشید نیز از همین وضعیت رنج ببرند.
کم کاری مادرزادی دائمی تیروئید
این نوع کم کاری تیروئید نیاز به درمان مادام العمر دارد و دلایل احتمالی آن ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- نقص در توانایی سنتز و ترشح هورمون تیرویید: تقریباً 10 درصد از موارد کم کاری تیروئید مادرزادی را تشکیل می دهد.
- دیسژنز: این نقص یا رشد غیر طبیعی غده تیروئید، شایع ترین علت کم کاری مادرزادی تیروئید است که حدود دو سوم از این بیماری را منجر می شود. رشد نابجا و غیرطبیعی بافت تیروئید شایع ترین نوع دیسژنز است.
- نقص در مکانیسم انتقال هورمون تیروئید: این بدان معنی است که هورمون های تیروئید ممکن است تولید شوند، اما اثرات و عملکرد طبیعی خودش را بر بدن ندارند.
- کم کاری تیروئید مرکزی: این وضعیت زمانی رخ می دهد که غده تیروئید می تواند هورمون های تیروئیدی بسازد اما هیپوتالاموس یا غده هیپوفیز که هر دو در مغز قرار دارند به درستی هدایت نمی شود.
کم کاری مادرزادی گذرا
به نظر می رسد 10 تا 20 درصد از نوزادانی که کم کاری تیروئید دارند، یک شکل موقتی از این بیماری به نام کم کاری مادرزادی گذرا را تجربه می کنند. کم کاری تیروئید گذرا در نوزادان دلایل مختلفی دارد، از جمله:
کمبود ید
بدن برای تولید هورمون تیروئید به ید نیاز دارد. کمبود ید در نوزاد تازه متولد شده ناشی از دریافت ناکافی ید در مادر است.
آنتی بادی ها
آنتی بادی های مسدود کننده گیرنده هورمون محرک تیروئید (TRB-Ab) می توانند در یک زن باردار مبتلا به بیماری خودایمنی تیروئید مانند بیماری گریوز ایجاد شوند. ممکن است آنتی بادی ها در سراسر جفت حرکت کرده و با عملکرد تیروئید کودک در حال رشد تداخل کنند و منجر به کم کاری تیروئید در بدو تولد شود. این وضعیت برای همه زنان مبتلا به بیماری خودایمنی تیروئید اتفاق نمی افتد. به طور معمول، این نوع کم کاری مادرزادی تیروئید حدود یک تا سه ماهگی برطرف می شود زیرا آنتی بادی های مادر به طور طبیعی از نوزاد پاک خواهند شد.
قرار گرفتن جنین در معرض دارو در رحم
داروهای ضد تیروئید که برای درمان پرکاری تیروئید مصرف می‌شوند می‌توانند از جفت عبور کرده و باعث کم‌کاری تیروئید در نوزاد شوند. معمولاً این نوع کم کاری تیروئید چند روز پس از تولد برطرف می شود و عملکرد طبیعی تیروئید در عرض چند هفته برمی گردد.
قرار گرفتن در معرض ید
قرار گرفتن جنین یا نوزاد در معرض دوزهای بسیار بالای ید می تواند باعث کم کاری تیروئید گذرا شود. این نوع قرار گرفتن در معرض ید ناشی از استفاده از یک داروی مبتنی بر ید مانند آمیودارون (که برای درمان ریتم نامنظم قلب استفاده می شود) یا استفاده از ضد عفونی کننده ها یا مواد حاجب حاوی ید (مورد استفاده در تست های تصویربرداری تشخیصی) است.
تشخیص کم کاری مادرزادی تیروئید
کم کاری مادرزادی تیروئید اغلب با غربالگری خون نوزاد با آزمایش خار پاشنه که در عرض چند روز پس از تولد صورت می گیرد، تشخیص داده می شود. آزمایش معمولاً بین دو تا شش هفته پس از تولد پیگیری می شود. غربالگری نوزادان برای بیماری تیروئید شامل موارد زیر است:
هورمون محرک تیروئید (TSH)
محدوده طبیعی نوزادان 1.7 تا 9.1 mU در لیتر است. سطوح بالا نشان دهنده کم کاری تیروئید است.
تیروکسین (T4)
محدوده طبیعی نوزادان 10 میکروگرم در دسی لیتر (129 نانومول در لیتر) است. سطوح پایین نشان دهنده کم کاری تیروئید است.
در صورتی که نتایج آزمایش غربالگری اولیه خون یک مشکل خاصی را در جنین نشان دهد، پیگیری معمولاً شامل تکرار آزمایش‌ها پس از حدود دو تا سه هفته است. آزمایشات تصویربرداری برای عکسبرداری و ارزیابی غده تیروئید انجام می شود. اگر مشکلات دیگری مانند نقص قلب یا ظاهر غیرعادی صورت وجود داشته باشد، ممکن است آزمایشات تشخیصی دیگری مانند نوار قلب (EKG) برای ارزیابی قلب یا آزمایش‌های ژنتیکی صورت بگیرد.
درمان کم کاری مادرزادی تیروئید
در شرایطی که بیماری درمان نشود، این وضعیت می تواند بر رشد فیزیکی، شناختی و عصبی تأثیر منفی بگذارد. این در حالی است که با مصرف دارو می توان وضعیت بیمار را مدیریت کرد. از طرفی هم باید نقاط عطف رشد کودک پیگیری شود.
دارو
درمان با قرص یا مایع لووتیروکسین (L-تیروکسین یا L-T4) معمولاً روش ترجیحی جایگزینی هورمون تیروئید برای نوزادان است. دوز، که معمولاً در محدوده 8 میکروگرم بر کیلوگرم در روز تا 10-15 میکروگرم بر کیلوگرم در روز است، بر اساس وزن و پاسخ کودک شما به دارو محاسبه می شود.
قرص را می توان خرد کرد و در شیرخشک مایع او برای بلعیدن ایمن به کودک داد. قرص و فرم مایع هر دو اثرات ایمنی و درمانی مشابهی دارند. به طور کلی، انتظار می رود که سطح هورمون تیروئید در حدود 10 روز پس از شروع درمان به مقادیر طبیعی برسد.
چگونه می توانم به فرزندم کمک کنم؟
اگر کودک شما کم کاری تیروئید دارد، مصرف هورمون تیروئید طبق دستور پزشک بسیار مهم است. اگر کودک شما برای جویدن یا قورت دادن قرص بسیار کوچک است، آن را له کنید و با مقدار کمی آب، شیر خشک غیر سویا یا شیر مادر مخلوط کنید. اطمینان حاصل کنید که کودک شما تمام مایعات را بنوشد. برخی از قرص‌های هورمون تیروئید راحت‌تر از سایرین در مایعات حل می‌شوند، بنابراین اگر در این مورد مشکل دارید با پزشک خود مشورت کنید.
برخی از شیرخشک های مخصوص نوزادان (به ویژه شیرخشک های سویا)، داروها و مکمل های معدنی (مانند کلسیم و آهن ) ممکن است مانع از جذب داروی تیروئید شوند. در مورد نحوه و زمان دادن سایر داروها یا مکمل ها در زمانی که فرزندتان هورمون تیروئید مصرف می کند، با پزشک خود مشورت کنید.
پزشک شما به طور منظم فرزند شما را معاینه می کند تا مطمئن شود که دارو موثر است و دوز آن را با رشد فرزندتان تغییر می دهد. حتما تمام ویزیت های بعدی پزشک را دنبال کنید. بدون درمان، کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ممکن است دچار ناتوانی ذهنی دائمی شوند. آنها همچنین ممکن است اشتهای ضعیف و مشکلات تنفسی داشته باشند.
کودکان مبتلا به کم کاری مادرزادی تیروئید ممکن است گاهی دچار مشکلات شنوایی شوند. اگر در مورد رشد شنوایی یا گفتار کودک خود نگرانی دارید، با پزشک خود صحبت کنید.
سخن آخر
در صورت ابتلا فرزند شما به کم کاری مادرزادی تیروئید مادرزادی، اگر درمان زودهنگام شروع شود، احتمالاً نوزاد شما پیش آگهی خوب و رشد و تکامل طبیعی خواهد داشت. اما بهتر است علت کم کاری مادرزادی تیروئید فرزندتان را با یک متخصص اطفال یا متخصص ژنتیک تشخیص و ارزیابی کنید. حتی امکان دارد مجبور شوید در بارداری بعدی خود اقدامات احتیاطی، مانند حفظ مقدار کافی ید، یا تنظیم دارو برای وضعیت تیروئید خود با نظارت پزشک انجام دهید.
آخرین دیدگاه‌ها