نقص مادرزادی چیزی است که در بدن نوزاد تازه متولد شده به طور غیرعادی، از نظر داخلی و یا شیمیایی رخ می دهد و غیر طبیعی است. این نقص احتمال دارد ناشی از ژنتیک، عفونت، اشعه یا قرار گرفتن در معرض دارو باشد. حتی ممکن است هیچ دلیل مشخصی برای آن وجود نداشته باشد. نمونه هایی از نقایص مادرزادی شامل فنیل کتونوری، کم خونی داسی شکل و سندرم داون است.
نقص هنگام تولد چیزی غیر طبیعی در بدن نوزاد تازه متولد شده است. هر چهار و نیم دقیقه یک نوزاد در ایالات متحده با نقص مادرزادی متولد می شود. نقصی که تقریباً بر هر قسمتی از بدن نوزاد تأثیر می گذارد، می تواند شامل موارد زیر باشد:
- نقایصی که به وضوح قابل مشاهده هستند.
- داخلی (داخل بدن)، مانند کلیه ای که درست شکل نگرفته یا نقص دیواره بین بطنی (حفره ای بین حفره های پایینی قلب نوزاد).
- عدم تعادل شیمیایی، مانند فنیل کتونوری (نقص در واکنش شیمیایی که منجر به تاخیر در رشد می شود.)
نوزاد ممکن است با یک نقص مادرزادی مانند شکاف لب (شکاف در لب بالا) یا چندین نقص مادرزادی مانند شکاف لب و کام (حفره ای در سقف دهان) با هم متولد شود. شکاف کام و لب می تواند با نقص در مغز، قلب و کلیه ها همراه باشد.
پزشک نمی تواند تمام نقایص مادرزادی را درست هنگام تولد نوزاد تشخیص دهد. برخی از نقایص مانند اسکولیوز احتمال دارد تا چند ماهگی فرزند تشخیص داده نشود. تشخیص و شناسایی یک کلیه غیر طبیعی می تواند سالها طول بکشد تا کشف شود.
نقایص مادرزادی چقدر شایع است؟
نقایص مادرزادی شایع هستند. بین 2 تا 3 درصد از نوزادان یک یا چند نقص در هنگام تولد دارند. این تعداد در سن یک سالگی به 5 درصد افزایش می یابد (همه نقایص بلافاصله پس از تولد فرزند تشخیص داداه نمی شوند). از هر 33 نوزاد متولد شده در ایالات متحده، یک نفر دچار نقص مادرزادی می شود.
چه عواملی باعث نقص مادرزادی می شوند؟
کارشناسان علت دقیق بیشتر نقایص مادرزادی را نمی دانند، اما برخی دلایل احتمالی این وضعیت عبارتند از:
- عوامل ژنتیکی یا ارثی
- عفونت در دوران بارداری
- قرار گرفتن در معرض دارو در دوران بارداری
حدود 20 درصد از نقایص مادرزادی ناشی از عوامل ژنتیکی یا ارثی است. علل ژنتیکی نقایص مادرزادی به سه دسته کلی تقسیم می شوند:
- چند عاملی
- نقص های تک ژنی
- ناهنجاری های کروموزومی
انواع نقص مادرزادی کدامند؟
هر سلول بدن انسان دارای 46 کروموزوم است و هر کروموزوم حاوی هزاران ژن است. هر ژن حاوی نقشه ای است که توسعه یا عملکرد یک قسمت خاص بدن را کنترل می کند. بنابراین افرادی که تعداد کروموزوم هایشان بسیار زیاد یا کم است، پیامی مختلط در مورد توسعه و عملکرد آناتومیکی دریافت خواهند کرد.
سندرم داون
سندرم داون نمونه ای از بیماری است که توسط کروموزوم های زیاد ایجاد می شود. به دلیل جهش در هنگام تقسیم سلولی، افراد مبتلا به سندرم داون یک نسخه اضافی از یک کروموزوم خاص دارند (کروموزوم 21). این کروموزوم اضافی می تواند باعث بروز نقایص مادرزادی شود. از ویژگی های بارز سندرم داون می توان به تاخیر در رشد، ضعف عضلانی، کج شدن چشم ها در پایین، گوش های بسته و ناهنجار، چین غیر طبیعی در کف دست و نقایص مادرزادی قلب و روده اشاره کرد.
سندرم ترنر
در سندرم ترنر، یک زن فاقد قسمتی از کروموزوم X یا تمام آن است. در زنان مبتلا، این وضعیت می تواند باعث کوتاهی قد، اختلالات یادگیری و عدم وجود تخمدان ها شود.
تریزومی 13 (سندرم پاتائو) و تریزومی 18 (سندرم ادواردز) به ترتیب با به ارث بردن نسخه های اضافی کروموزوم 13 یا 18 ایجاد می شوند. این موارد نادرتر و جدی تر که باعث نقایص شدید هنگام تولد می شوند با زنده ماندن پس از تولد ناسازگار هستند.
حذف یا تکثیر ژنهای جداگانه علاوه بر وراثت یک کروموزوم اضافی یا غایب، می تواند باعث اختلالات رشدی و نقایص مادرزادی نیز شود. یک مثال فیبروز کیستیک ،اختلالی است که باعث آسیب پیشرونده ریه ها و لوزالمعده می شود.
ژنهای معیوب همچنین می توانند در اثر آسیب تصادفی ایجاد شوند، شرایطی که “جهش خود به خودی” نامیده می شود. اکثر موارد آکندروپلازی (شرایطی که باعث کوتاه قدی شدید و ناهنجاری استخوان ها می شود) در اثر آسیب جدید به ژن کنترل کننده ایجاد می شود. علاوه بر این، خطاهای ترکیب مجدد می تواند باعث انتقال کروموزوم ها و حتی نقایص پیچیده مادرزادی شود.
چند نمونه دیگر از نقایص مادرزادی، عبارتند از:
- آترزی دوازدهه، انسداد در روده کوچک. این وضعیت می تواند باعث ایجاد پلی هیدرامیوس (مایعات اضافی در اطراف نوزاد در دوران بارداری) شود، که شاید خطر زایمان زودرس را افزایش دهد. گاهی اوقات با سایر سندرم های ژنتیکی همراه است.
- ناهنجاری دندی واکر، توسعه غیر طبیعی حفره خلفی (فضایی در جمجمه نوزاد) و مخچه (قسمتی از مغز). این نقص هنگام تولد می تواند مشکلات مختلفی را ایجاد کند.
- نقص اندام. نقص اندام زمانی رخ می دهد که آمنیون جنین (پوشش داخلی کیسه آمنیوتیک) در اطراف قسمت هایی از جنین (مانند انگشت یا پا) پیچیده می شود.
عوامل محیطی چگونه بر نقایص مادرزادی تأثیر می گذارند؟
عوامل محیطی می توانند خطر سقط جنین، نقایص مادرزادی را افزایش دهند یا بسته به این که در چه مرحله ای از بارداری قرار می گیرد، هیچ تاثیری بر جنین نداشته باشد.
نوزاد در حال رشد پس از لقاح، دو مرحله اصلی رشد را پشت سر می گذارد. مرحله اول در 10 هفته اول پس از لقاح رخ می دهد. اکثر سیستم ها و اندام های اصلی بدن در این زمان شکل می گیرند. مرحله دوم، باقیمانده دوران بارداری است. این دوره جنینی زمان رشد اندام ها و به طور کلی جنین است. نوزاد در حال رشد بیشترین آسیب را در مرحله جنینی هنگام رشد اندام ها دارد. در واقع، عفونت ها و داروها می توانند بیشترین آسیب را در صورت قرار گرفتن در معرض دو تا 10 هفته پس از لقاح ایجاد کنند.
دیابت و چاقی
دیابت و چاقی احتمالاً می تواند خطر نقایص مادرزادی فرزند را افزایش دهد. شاید ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی پیشنهاد دهد که قبل از بارداری تمام تلاش خود را برای مدیریت این شرایط انجام دهید.
داروها
برخی از داروها می توانند باعث نقایص مادرزادی شوند که در صورت مصرف آنها در سه ماهه اول بارداری خطر بروز نقایص شدیدتر است. تالیدومید، داروی ضد تهوع که در دهه 1960 تجویز شد، باعث نقایص مادرزادی به نام فوکوملیا شد.
همچنین ایزوترتینوئین که قبلاً به نام Accutane یا Roaccutane شناخته می شد، باعث سندرم رتینوئید جنین می شود. ایزوترتینوئین یک رتینوئید، نوعی ویتامین A ساخته دست انسان است که برای درمان بیماری های پوستی استفاده می شود. علائم سندرم رتینوئید جنین می تواند شامل موارد زیر باشد:
- تاخیر رشد
- ناهنجاری های قلب
- ناهنجاری های غده پاراتیروئید
- ناهنجاری های جمجمه و صورت
- ناهنجاری های کلیوی، غده تیموس
- ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی
الکل
الکل رایج ترین دارویی است که باعث نقایص مادرزادی می شود. سندرم الکل جنین، اصطلاحی است که برای توصیف نقایص مادرزادی معمولی ناشی از مصرف الکل مادر استفاده می شود:
- بیش فعالی
- تاخیر در رشد
- تحریک پذیری
- ضعف هماهنگی
- ناتوانی های یادگیری
- ناهنجاری های ویژگی های صورت
محدودیت رحم
یکی دیگر از عوامل محیطی که می تواند باعث نقص مادرزادی شود محدودیت رحم است. جنین در رحم مادر رشد می کند و توسط مایع آمنیوتیک احاطه شده است (شبیه به حالت تعلیق در یک کیسه آب) که از فشار بیش از حد پیشگیری می کند. اگر کیسه الیافی که مایع را در خود نگه می دارد پاره شود، نوارهای الیاف موجود در کیسه پاره شده می تواند بر جنین فشار آورده و باعث ایجاد سندرم نوار آمنیوتیک شود (که می تواند منجر به انقباض نسبی یا قطع دست یا پا شود). مقدار ناکافی مایع آمنیوتیک می تواند باعث فشار بیش از حد به کل نوزاد و باعث هیپوپلازی ریوی (عدم تکامل ریه ها) شود.
علم پزشکی علت حدود 30 درصد از نقایص مادرزادی را مشخص کرده است. این بدان معناست که حدود 70 درصد بدون دلیل مستقیم باقی می مانند. 50 تا 70 درصد از نقایص مادرزادی پراکنده هستند و علت آنها ناشناخته باقی مانده است. ترکیبی از عوامل محیطی و ژنتیکی می تواند خطر برخی نقص های مادرزادی را افزایش دهد.
نقایص مادرزادی چگونه تشخیص داده می شود؟
ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی می توانند نقایص مادرزادی را قبل از تولد فرزند شما، هنگام تولد و پس از تولد تشخیص دهند. بیشتر آنها در سال اول تشخیص داده می شوند.
در دوران بارداری شاید برای نقایص مادرزادی و اختلالات ژنتیکی با سونوگرافی یا آزمایش خون غربالگری شوید. اگر آزمایش غربالگری چیزی غیر طبیعی نشان دهد، اغلب آزمایش تشخیصی توصیه می شود. غربالگری سه ماهه اول مشکلات قلبی نوزاد و اختلالات کروموزومی مانند سندرم داون را بررسی می کند. آزمایشات غربالگری شامل موارد زیر است:
- آزمایش خون مادر. آزمایش خون می تواند سطح پروتئین یا گردش DNA آزاد جنین را در خون مادر اندازه گیری کند. نتایج غیر طبیعی می تواند نشان دهنده افزایش خطر اختلال کروموزومی جنین باشد.
- سونوگرافی. سونوگرافی به دنبال مایع اضافی در پشت گردن نوزاد است. این وضعیت می تواند نشانه افزایش خطر نقص قلبی یا اختلال کروموزومی باشد.
غربالگری سه ماهه دوم مشکلات ساختار آناتومی نوزاد را بررسی می کند. آزمایشات عبارتند از:
- تست سرم مادر. آزمایش سرم در سه ماهه دوم می تواند اختلالات کروموزومی و یا اسپینا بیفیدا را بررسی کند.
- سونوگرافی ناهنجاری. سونوگرافی ناهنجار اندازه نوزاد و نقایص مادرزادی را بررسی می کند.
اگر تست غربالگری غیر طبیعی باشد، احتمال دارد آزمایش های بالینی توصیه شود. چنین آزمایش های تشخیصی برای زنان با حاملگی های پرخطر نیز ارائه می شود.
آزمایشات تشخیصی این نقایص، عبارتند از:
- اکوکاردیوگرام جنین. این یک سونوگرافی متمرکز از قلب نوزاد است و احتمال دارد در حاملگی های پرخطر یا در صورت مشکوک به نقص قلبی در سونوگرافی ناهنجاری تجویز شود. همه نقایص قلبی را نمی توان قبل از زایمان مشاهده کرد.
- MRI جنین. این آزمایش می تواند در موارد مشکوک به نقص مادرزادی، به ویژه در مغز یا سیستم عصبی نوزاد، تجویز شود.
- نمونه گیری از پرزهای کوریونی. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی یک قطعه بسیار کوچک از جفت را برای این آزمایش جمع آوری می کند و از نظر اختلالات کروموزومی یا ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرد.
- آمنیوسنتز. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی مقدار کمی مایع آمنیوتیک را جمع آوری می کند. سلول ها از نظر اختلالات کروموزومی و مشکلات ژنتیکی مانند فیبروز کیستیک یا بیماری تای ساکس مورد آزمایش قرار می گیرند. آمنیوسنتز همچنین می تواند عفونت های خاصی مانند سیتومگالوویروس (CMV) را آزمایش کند.
بسیاری از نقایص مادرزادی احتمال دارد تا بعد از تولد نوزاد تشخیص داده نشوند. بلافاصله بعد از تولد مانند شکاف لب دیده شوند یا بعداً تشخیص داده شوند. مراقب سلامت نوزاد خود باشید و هرگونه علامتی را به پزشک خود گزارش دهید.
نقایص مادرزادی چگونه درمان می شوند؟
درمان بستگی به تشخیص دارد که می تواند شامل موارد زیر باشد:
- مادرزادی
- سندرم داون
- فیبروز کیستیک
- بیماری تای ساکس
آیا می توان از نقص های مادرزادی پیشگیری کرد؟
از اکثر نقایص مادرزادی نمی توان پیشگیری کرد. با این حال، اقدامات مهمی برای ارتقاء بارداری سالم وجود دارد. این نکات عبارتند از:
- سیگار نکشید.
- الکل مصرف نکنید.
- به طور مداوم به ارائه دهنده خدمات درمانی خود مراجعه کنید.
- اگر فکر می کنید باردار هستید فوراً با ارائه دهنده خدمات درمانی خود تماس بگیرید.
- با پزشک خود در مورد هرگونه دارو و مکمل هایی که مصرف می کنید صحبت کنید.
- اگر در حال تلاش برای باردار شدن هستید یا رابطه جنسی دارید و از روش های جلوگیری از بارداری استفاده نمی کنید، یک ویتامین دوران بارداری با 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنید.
پیش آگهی نقص مادرزادی به نوع آن بستگی دارد.
نقایص مادرزادی چه عوارضی دارد؟
موضوع نقایص مادرزادی یک موضوع پیچیده و احساسی است. نقایص مادرزادی شایع هستند و می توانند توسط عوامل ژنتیکی و محیطی مختلف ایجاد شوند. این واقعیت که اکثر نقص ها بدون علت مشخص هستند می تواند برای والدین و ارائه دهندگان خدمات درمانی ناامید کننده باشد.
این موضوع از آن جهت احساسی است که شاید وقتی متوجه می شوید فرزند شما دارای نقص مادرزادی جدی است ناراحت شوید. احتمال دارد احساس کنید که علم پزشکی باید بتواند از تمام نقایص احتمالی مادرزادی پیشگیری یا حداقل از قبل آنها را شناسایی کند. شاید احساس کنید که کسی مقصر است یا خودتان را سرزنش کنید شاید فکر کنید کاری انجام داده اید که باعث نقص شده است یا کاری را انجام نداده اید که می تواند از آن پیشگیری کند. این تقریباً هرگز چنین نیست.
سخن آخر
گاهی اوقات والدین احساس می کنند که متخصص زنان و زایمان مقصر است. والدین احتمال دارد معتقد باشند که متخصص زنان و زایمان می تواند آزمایش یا دارو تجویز کند یا برای پیشگیری از نقص، کاری متفاوت انجام دهد. این معمولاً صادق نیست، اما یک بحث صادقانه با ارائه دهنده خدمات درمانی می تواند به رفع این نگرانی ها کمک کند.
اگر والدین کودکی هستید که دارای نقص مادرزادی هستند، باید در مواقعی با پزشک خود قرار ملاقات بگذارید. شما و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی باید علل احتمالی، آزمایش، درمان و ارجاع به متخصصان و گروه های حمایتی را به طور کامل مورد بحث قرار دهید. باید این مراحل را ادامه دهید و تا زمانی که کاملاً راضی نیستید، به پرسیدن سوالات خود ادامه دهید.
آخرین دیدگاه‌ها