هموفیلی A علائم، علل، تشخیص و درمان
هموفیلی A، زیرگروه هموفیلی، یک اختلال نادر در لخته شدن خون است. خون در بیماران هموفیلی A توانایی لخته شدن طبیعی را از دست می دهد. این امر منجر به خونریزی زیاد یا طولانی مدت، چه در زخم خارجی و چه در داخل بدن می شود. در هموفیلی A، کمبود عاملی به نام فاکتور VIII وجود دارد. این فاکتور برای ایجاد لخته و توقف خونریزی لازم است. این اختلال بسته به میزان فاکتور VIII در خون می تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد. بیش از 50٪ افراد مبتلا به هموفیلی A شکل شدید دارند. در موارد خفیف، هیچ درمان خاصی برای این بیماری لازم نیست و خونریزی را می توان در خانه متوقف کرد. حتی بیماران مبتلا به بیماری شدید می توانند با برخی اقدامات احتیاطی و درمان صحیح نسبتاً طبیعی زندگی کنند. از آنجا که این یک بیماری ژنتیکی است، دو سوم بیماران مبتلا سابقه خانوادگی مثبتی دارند.
در بیمارانی که کمبود فاکتور لخته شدن شدید دارند، خونریزی زیاد حتی پس از آسیب دیدگی جزئی اتفاق میفتد یا بعضی اوقات خود به خود و بدون آسیب دیدگی رخ می دهد. مفاصل، مغز و سایر اندام های حیاتی بیمار ممکن است در این شرایط دچار خونریزی شود. در نتیجه منجر به عوارض مهلک شود. از آنجا که خونریزی خودبخودی در بیمارانی که اشکال خفیف تری دارند وجود ندارد، این بیماری فقط پس از کشیدن دندان یا برخی از آسیب های جدی تشخیص داده می شود.
برای تشخیص هموفیلی A. از آزمون های آزمایشگاهی خاص که سطح فاکتور VIII را بررسی می کنند، استفاده می شود. درمان با جایگزینی فاکتور لخته شدن VIII انجام می شود. از آنجا که این شرایط به دلیل جهش ژنی در کروموزوم X رخ می دهد، عمدتا مردان را تحت تأثیر قرار خواهد دارد. زیرا آنها فقط یک کروموزوم X دارند. در موارد بسیار نادر و شدید، طول عمر به دلیل عوارض نادر سایر شرایط مرتبط تحت تأثیر قرار می گیرد.
انواع هموفیلی کدامند؟
به غیر از هموفیلی A، انواع دیگر هموفیلی عبارتند از:
- هموفیلی B. بیماری کریسمس نیز نامیده می شود. علت آن کمبود عوامل IX است.
- هموفیلی C. خفیف ترین شکل هموفیلی محسوب می شود که علت آن کمبود فاکتور XI است. افراد مبتلا به این نوع هموفیلی خونریزی خود به خودی از خود نشان نمی دهند و خونریزی شدید فقط پس از استخراج یا آسیب دیدگی رخ می دهد.
- هموفیلی اکتسابی. در برخی موارد نادر، هموفیلی پس از تولد ایجاد می شود و ژنتیکی نیست. در این نوع بیماری، سیستم ایمنی بدن آنتی بادی تشکیل می دهد که به عوامل VIII یا IX حمله کرده و آنها را از بین می برد و در نتیجه منجر به هموفیلی می شود.
هموفیلی A تقریباً چهار برابر بیشتر از هموفیلی B شیوع دارد و بیش از 50٪ بیماران مبتلا به هموفیلی A شکل شدید دارند.
علائم و نشانه های هموفیلی A کدامند؟
بیماران هموفیلی A بسته به شدت بروز کمبود فاکتور VIII علائم را تجربه می کنند. علائم و نشانه ها هموفیلی خفیف A – شامل خونریزی طولانی مدت فقط پس از موارد زیر است:
- قاعدگی
- کشیدن دندان
- هر روش جراحی
- ضربه یا آسیب دیدگی
- سزارین یا زایمان واژینال
افراد مبتلا به هموفیلی خفیف معمولاً فقط در صورتی که در بزرگسالی با هر یک از شرایط فوق روبرو شوند، تشخیص داده می شوند.
مبتلایان به هموفیلی متوسط A علائم و نشانه های زیر را نشان می دهند:
- کبودی آسان
- خونریزی شدید بعد از آسیب دیدگی
- خونریزی زیاد حتی پس از تزریق و واکسیناسیون
- خونریزی خود به خودی (خونریزی حتی بدون آسیب دیدگی)
در هموفیلی شدید A جدا از علائمی که در هموفیلی A خفیف و متوسط دیده می شود، بیماران نیز به طور مکرر دچار خونریزی خود به خودی به عضلات، مفاصل و دستگاه گوارش شده و باعث آسیب دائمی می شوند. علائم خونریزی خود به خودی عبارتند از:
- علائم دستگاه ادراری: خون در ادرار و خونریزی پس از ختنه.
- علائم کم خونی: بی حالی، افزایش ضربان قلب و تنفس کم عمق.
- علائم دستگاه گوارش: خون در استفراغ، خون در مدفوع و درد معده.
- علائم مفصل: درد مفصل، ترک خوردگی، سوزن سوزن شدن، سفتی و غیره.
- علائم دهانی: خونریزی مکرر از لثه یا لثه و خونریزی با روشهای معمول دندانپزشکی.
گاهی اوقات، حتی ممکن است خونریزی در مغز رخ دهد، که می تواند منجر به علائم زیر شود:
- تشنج
- بی حالی
- کلافگی
- تاری دید
- استفراغ
- سفتی گردن
- استفراغ مکرر
- خواب آلودگی
چه عواملی باعث هموفیلی A می شود؟
فاکتور لخته شدن VIII در کروموزوم X وجود دارد. جهش این امر علت اصلی هموفیلی A. X است و کروموزوم های Y کروموزومهای جنسی هستند. هموفیلی A یک بیماری مغلوب وابسته به X است. ماده ها دو کروموزوم X، یکی از مادر و پدر هر کدام (XX) و مردان یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر (XY) دریافت می کنند. بنابراین، اگر پسر کروموزوم X جهش یافته را از مادر خود به ارث ببرد، به هموفیلی مبتلا می شود. یعنی پدران هموفیلی را به پسران خود منتقل نمی کنند.
از آنجا که دختران دارای دو کروموزوم X هستند، حتی اگر کروموزوم X جهش یافته را از مادر خود به ارث ببرند، به احتمال زیاد کروموزوم X سالم را از پدر خودشان هم به ارث ببرند. آنها معمولاً علائم هموفیلی را نشان نمی دهند، اما ناقل می شوند. چنین دخترانی می توانند ژن را به فرزندان او منتقل کنند اما علائمی از خود نشان نمی دهند. به همین دلیل هموفیلی در زنان نادر است. یک مادر ناقل بیماری می تواند دختری داشته باشد که ناقل نباشد.
چگونه هموفیلی A تشخیص داده می شود؟
تشخیص هموفیلی A از طریق علائم بالینی و آزمایش های آزمایشگاهی انجام می شود. ممکن است مجبور شوید آزمایشات زیر را انجام دهید:
- تست فیبرینوژن. نشان می دهد که لخته های خون به خوبی شکل گرفته اند.
- آزمایش ژنتیکی. جهش در ژن فاکتور VIII را می توان با آزمایش ژنتیکی تعیین کرد. به شناسایی خطر هموفیلی A در یک خانواده کمک می کند.
- PT (زمان پروترومبین) و aPTT (زمان فعال ترومبوپلاستین جزئی). این آزمایشات مدت زمان لخته شدن خون را نشان می دهد.
- CBC. شمارش کامل خون تعداد انواع مختلف سلول در خون و سطح هموگلوبین را نشان می دهد. (سطح پایین تر نشان دهنده کم خونی است).
- آزمایشات VIII و IX . سطح فاکتورهای لخته شدن خون را اندازه گیری می کند. کم یا عدم وجود فاکتور VIII هموفیلی A را نشان می دهد، در حالی که سطح پایین فاکتور IX نشان دهنده هموفیلی B است.
هموفیلی A چگونه درمان می شود؟
درمان به شدت هموفیلی A، سن بیمار و عوامل مختلف دیگر بستگی دارد. بیماران هموفیلی A ممکن است برای پیشگیری از خونریزی به درمان منظم یا پیشگیری نیاز داشته باشند، یا اینکه درمان در زمان خونریزی انجام می شود. درمان اولیه را درمان جایگزین می نامند. در این روند درمانی فاکتور لخته شدن کمبود یا عدم وجود جایگزین می شود. این روش درمانی در اکثر بیماران موثر است، اما در بعضی از افراد، بدن آن را رد می کند. در چنین مواردی، منابع مختلفی برای فاکتور VIII یا مقادیر مختلف ممکن است امتحان شود. این فاکتور از طریق IV (به صورت داخل وریدی) در جریان خون وارد می شود. سایر گزینه های درمانی عبارتند از:
- Emicizumab. این دارو از وقوع خونریزی جلوگیری یا کاهش می یابد.
- ضد فیبرینولیتیک. داروهایی مانند اسید آمینوکاپروئیک و اسید ترانکسامیک از تجزیه لخته ها جلوگیری کرده و خونریزی را متوقف می کنند.
- دسموپرسین. هورمونی است که بدن را تحریک می کند تا فاکتورهای لخته شدن بیشتری آزاد کند. این هورمون از طریق ورید یا به عنوان اسپری بینی تجویز می شود.
- پانسمان های فیبرین. پانسمان های فیبرین به طور مستقیم بر روی زخم هایی که خونریزی زیادی دارند، اعمال می شود تا لخته شدن و ترمیم را تقویت کند.
جدا از این، برخی از راهکارها در منزل می توانند از بروز عوارض شدید جلوگیری کنند:
- برای درمان خونریزی زیر پوست از کمپرس یخ استفاده کنید.
- از مصرف وارفارین، هپارین یا سایر داروهای رقیق کننده خون خودداری کنید.
- از پاراستامول برای درد و از مصرف آسپرین و ایبوپروفن خودداری کنید.
- اگر حل آسیب دیده زخم به شدت خونریزی کرد، فشار وارد کنید و سپس یک باند را بپیچید.
- کودکان مبتلا به هموفیلی در حین انجام فعالیت های بدنی باید از بالشتک زانو و آرنج و کلاه ایمنی استفاده کنند.
- رعایت بهداشت دهان و دندان از بروز عوارضی که در حین استخراج و سایر اقدامات دندانپزشکی رخ می دهد، جلوگیری می کند.
عوارض هموفیلی A چیست؟
عوارض احتمالی هموفیلی A، عبارتند از:
- آسیب مفصلی. خونریزی داخلی در مفاصل باعث آسیب دائمی و در نتیجه آرتروز می شود.
- عفونت. به دلیل نیاز به تزریق مکرر خون، افراد مبتلا به هموفیلی A بیشتر در معرض خطر عفونت قرار دارند.
- واکنش به درمان جایگزینی فاکتور لخته شدن. در برخی از بیماران، جایگزینی فاکتور لخته شدن می تواند سیستم ایمنی بدن را تحریک کند، که به نوبه خود این عوامل لخته کننده را مهار یا از بین می برد.
- خونریزی در عضلات. خونریزی در عضلات عمیق تر می تواند منجر به تورم دست و پا شود. این تورم می تواند اعصاب اطراف را فشرده کرده و منجر به بی حسی و درد شود.
منبع:
https://www.icliniq.com/articles/blood-health/hemophilia-a
[advisers limit=3 online =true skill=”5″]
آخرین دیدگاه‌ها