اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال ژنتیکی مادام العمر است که باعث می شود استخوان های شما خیلی راحت و معمولاً بدون هیچ نوع آسیبی، مانند: سقوط از ارتفاع، شکسته شوند. نام دیگر این بیماری استئوژنز ایمپرفکتا است. اختلال استخوان زایی یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعی اختلال استخوانی است که در اثر جهش ژن های COL1A1 و COL1A2 بروز پیدا کرده و موجب افزایش شکنندگی استخوان ها می شود. تشخیص این نوع اختلالات استخوانی اغلب دشوار بوده و به تخصص بالای بالینی نیاز دارد. شدت بیماری از انواع خفیف تا موارد بسیار شدید متغیر است. این بیماری زنان و مردان و همه نژادها را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد. هیچ درمانی برای بیماری اختلال استخوان زایی وجود ندارد، اما پزشک می تواند آن را مدیریت کند.
فراوانی اختلال استخوان زایی
این بیماری هر دو جنس را به یک اندازه تحت تأثیر قرار می دهد. بررسی ها نشان می دهد که از هر 100 نفر در سراسر جهان حدود 7 یا 6 نفر به بیماری استئوژنز ایمپرفکتا مبتلا هستند. از بین انواع بیماری استئوژنز ایمپرفکتا، انواع یک تا چهار بیشتر بوده و افراد بیشتر به این بیماری متبلا هستند. همچین بررسی ها نشان می دهد از هر 100 نفر بین 4 تا 5 نفر به انواع 1 تا 4 بیماری استئوژنز ایمپرفکتا مبتلا هستند.
علت اختلال استخوان زایی
استئوژنز ایمپرفکتا از طریق فامیلی یا وراثت منتقل می شود. این بیماری ناشی از نقص ژنی است که ماده ای به نام کلاژن تولید می کند. کلاژن نام پروتئینی در بدن است که به شکل گیری و تقویت استخوان ها کمک می کند. اگر به اندازه کافی از کلاژن در استخوان های شما استفاده نشود، استخوان های شما بسیار ضعیف شده و به راحتی می شکنند. بیشتر کودکان مبتلا به بیماری اختلال استخوان زایی این ژن را فقط از یکی از والدین دریافت می کنند، اما دریافت آن از هر دو والدین نیز امکان پذیر است. بعضی اوقات کودک ژن را از والدین به ارث نمی برد، اما ژن با جهش به خودی خود ایجاد می شود.
انواع اختلال استخوانی زایی
چهار ژن مختلف مسئول تولید کلاژن هستند. برخی یا تمام این ژن ها در مبتلایان به OI (اختلال استخوانی زایی) تأثیرگذار می گذارند. ژن های ناقص هشت نوع بیماری اختلال استخوان زایی ایجاد می کنند که این انواع از 1 OI تا نوع 8 OI را شامل می شوند. چهار نوع اول متداول ترین آن ها هستند. چهار مورد آخر بسیار نادر است و بیشتر آن ها زیر مجموعه های OI (استئوژنز ایمپرفکتا) نوع 4 هستند. در اینجا به چهار نوع اصلی استئوژنز ایمپرفکتا اشاره می کنیم:
اختلال استخوان زایی نوع یک
استئوژنز ایمپرفکتا OI نوع 1 خفیف ترین و شایع ترین نوع این بیماری است. این بیماری گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر روی استخوان ها تأثیر می گذارند. در این نوع بیماری اختلال استخوان زایی، بدن شما کلاژن با کیفیت تولید می کند، اما مقدار این کلاژن تولیدی به اندازه کافی نیست. این مسئله منجر به ایجاد استخوان های ملایم شکننده می شود. كودكان مبتلا به OI نوع 1 معمولاً به علت آسيب هاي خفيف دچار شكستگي استخوان مي شوند. چنین شکستگی های استخوانی در بزرگسالان بسیار کمتر است. دندان ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند و در نتیجه دندان ها ترک خورده و حفره دندانی ایجاد می شود. در بعضی موارد شکستگی ها قبل از تولد ایجاد می شوند.
استئوژنز ایمپرفکتا نوع دو
OI نوع 2 شدیدترین شکل استئوژنز ایمپرفکتا است و فرد مبتلا به این بیماری زندگی اش در معرض تهدید می باشد. در نوع OI نوع 2، بدن شما یا کلاژن کافی تولید نمی کند یا کلاژن تولیدی از کیفیت پایین برخوردار می باشد. OI نوع 2 می تواند باعث ناهنجاری استخوانی شود. اگر فرزند شما با OI نوع 2 به دنیا آمده باشد، ممکن است دارای تنگی قفسه سینه، دنده های شکسته یا بدشکلی اسکلتی یا ریه های تکامل نیافته باشد. نوزادان مبتلا به OI نوع 2 ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد بمیرند.
استئوژنز ایمپرفکتا نوع سه
استئوژنز ایمپرفکتا نوع سه یا استئوژنز ایمپرفکتا نوع 3، نوعی شدید از بیماری استئوژنز ایمپرفکتا است که باعث می شود استخوان ها به راحتی بشکنند. در نوع OI نوع 3، بدن كودك شما كلاژن كافی تولید می كند اما كیفیت آن مناسب نیست. استخوان های فرزند شما حتی می تواند قبل از تولد شروع به شکسته شدن کنند. ناهنجاری های استخوانی در این نوع بیماری رایج است و با بزرگتر شدن فرزند شما بدتر می شود.
اختلال استخوان زایی نوع چهار
اختلال استخوان زایی نوع چهار یا استئوژنز ایمپرفکتا نوع 4 OI متغیرترین شکل استئوژنز ایمپرفکتا است زیرا علائم آن از خفیف تا شدید متغیر است. مانند نوع OI نوع 3، بدن شما به اندازه کافی کلاژن تولید می کند اما کیفیت آن ضعیف است. كودكان مبتلا به OI نوع 4 معمولاً با پاهای خمیده شکل متولد می شوند، اگر چه این خمیدگی با افزایش سن كمتر می شود.
علائم اختلال استخوان زایی
علائم اصلی بیماری استئوژنز ایمپرفکتا استخوان های شکسته است. آن ها به راحتی می شکنند. کودک شما حتی ممکن است هنگام تغییر پوشک یا حتی هنگام آروغ زدن دچار شکستگی استخوان شود. فردی با این بیماری در طول زندگی خود شاید فقط چندتا از استخوان هایش شکسته شوند یا ممکن است صدها بار استخوان هایش در طول حیات بشکنند. بعضی اوقات، نوزادان قبل از تولد دچار شکستگی شده اند و با شکستگی متولد می شوند و زمانی که در رحم مادر بزرگ می شوند، به شکستگی ها دچار می شوند. در موارد دیگر، علائم حتی تا سال های بعد یا نوجوانی ظاهر نمی شوند.
علائم عمومی بیماری استئوژنز ایمپرفکتا ممکن است خفیف یا بسیار شدید باشد.
این علائم شامل موارد زیر هستند:
- استخوان های شکسته شده
- خون ریزی و کبود شدگی سریع
- خون ریزی مکرر بینی یا خون ریزی شدید بعد از هر نوع آسیب به هر نقطه بدن
- وجود رنگ آبی در قسمت سفید رنگ چشم ها
- برآمدگی و ورم پاها
- مشکلات تنفسی
- دندان های شکننده و تغییررنگ داده شده
- ستون فقرات خمیده یا اسکولیوز
- احساس خستگی شدید
- پوست حساس
- کم شنوایی در اوایل بزرگسالی
- عدم تحمل گرما
- دارای مفاصل نرم و انعطاف پذیر
- قد کوتاه
- ماهیچه ها و بافت های ضعیف
پزشکان بیماری استئوژنز ایمپرفکتا را بر اساس علائم و تعداد شکستگی ها به انواع مختلفی تقسیم می کنند.
شایع ترین انواع اختلال استخوان زایی عبارتند از:
- علائم خفیف
- تعداد کمی از علائم بیماری
- استخوان ها بدون تغییر هستند و یا تغییر کمی دارند.
- تعداد استخوان های شکسته از کم تا زیاد متغیر است.
- قد معمولاً تحت تأثیر قرار نمی گیرد.
- امکان کم شنوایی زودرس وجود دارد.
- تعداد استخوان های شکسته بعد از بلوغ کاهش می یابد.
- عمر متوسط
علائم متوسط تا شدید
- تعداد و فراوانی استخوان های شکسته افزایش یافته است.
- نوزادان با بسیاری از استخوان های شکسته، گردن لرزان یا جمجمه نرم متولد می شوند.
- مشکلات مربوط به استخوان های بلند به آرامی بدتر می شوند.
- قد کوتاه
- شکل غیرطبیعی ستون فقرات و قفسه سینه
- در طول عمر دهها تا چند صد بار استخوان ها شکسته می شوند.
- فرد ممکن است قادر به حرکت نباشد و به یک ویلچر موتوری نیاز داشته باشد.
- مشکلات شدید تنفسی می تواند منجر به مرگ زودرس شود
علائم مرگ بار
- نوزادان معمولاًدر رحم یا فوری بعد از تولد می میرند
- شکستگی های شدید و مشکلات تنفسی باعث مرگ اندکی از کودکان پس از تولد می شود.
تشخیص اختلال استخوان زایی
اگر کودک شما با استخوان های شکسته به دنیا آمده باشد، پزشک می تواند با معاینه جسمی وضعیت را تشخیص دهد.
پزشک فرزند شما را معاینه می کند و در مورد سوابق خانوادگی و پزشکی شما سؤال می کند.
آزمایش خون و ادرار بیماری های دیگری را که می توانند باعث ایجاد استخوان های ضعیف شوند، مانند نرمی استخوان نشان می دهند.
آزمایش ژنتیکی بیماری این اختلال را تأیید کند. آزمایشات ژنتیکی همچنین می تواند نشان دهد که آیا شما یا دیگر اعضای خانواده این ژن را دارید یا خیر. پزشک با گرفتن اشعه X می تواند بیماری اختلال استخوان زایی را تشخیص دهد. پرتوهای ایکس به پزشک کمک می کند تا استخوان های شکسته فعلی و گذشته را ببیند. اشعه ایکس همچنین مشاهده نقایص استخوان ها را آسان تر می کنند. آزمایشات آزمایشگاهی ممکن است برای تجزیه و تحلیل ساختار کلاژن استخوان کودک شما استفاده شود.
درمان اختلال استخوان زایی
هیچ درمان قطعی برای استئوژنز ایمپرفکتا وجود ندارد، اما درمان ها می توانند علائم را تسکین دهند، از شکستگی استخوان ها جلوگیری کنند و حرکات را تا حد ممکن بهتر کنند. هدف از درمان، پیشگیری از بروز علائم، حفظ توانایی حرکت بیمار و تقویت عضلات و استخوان ها است. ورزش و درمان های فیزیکی نقش مؤثری در تقویت عضلات، افزایش ظرفیت تحمل وزن و کاهش آسیب پذیری نسبت به شکستگی دارد. درمان فیزیکی در آب (آب درمانی) نیز کمک کننده است، زیرا حرکت در آب خطر بروز شکستگی ها را کاهش می دهد. بیماران مبتلا به استئوژنز ایمپرفکتا قبل از شروع هر برنامه درمانی باید با پزشک مشورت کرده و برنامه بی خطری برای درمان پی ریزی کنند.
نوع شدید این بیماری می تواند بر روی شکل قفسه دنده و ستون فقرات تأثیر بگذارد، که می تواند منجر به مشکلات تنفسی تهدید آمیز شود. برخی از افراد ممکن است نیاز به اکسیژن داشته باشند. اما در بسیاری موارد دیگر، مبتلایان به این بیماری زندگی سالم و پرباری را تحت نظارت به صورت منظم و درمان صحیح دارند.
این درمان شامل موارد زیر است:
- استخوان های شکسته را می توانید اتل بندید و گچ بگیرید.
- پاهای ضعیف، مچ پا، زانو و مچ دست را محکم ببندید.
- انجام فیزیوتراپی برای تقویت بدن و بهبود حرکت
- خوردن داروهایی برای قوی تر شدن استخوان ها
- جراحی برای کاشت میله در بازوها یا پاهای شکسته شده
- انجام کارهای ویژه دندان پزشکی مانند تاج برای دندان های شکننده
موارد دیگری که می توانند برای اختلال استخوان زایی مفید باشند:
- بیمار باید سعی کنید وزن سالم خود را حفظ کند. اضافه وزن بیش از حد فشار به استخوان ها را بیشتر می کند.
- در مورد روال ورزش بی خطر با پزشکتان یا فیزیوتراپیست صحبت کنید.
- رژیم غذایی بیمار باید سرشار از ویتامین D و کلسیم باشد. اما دوز بالای این مکمل ها توصیه نمی شود.
- از مصرف الکل خودداری شود.
- مصرف کافئین قطع شود.
- در مورد استفاده از هرگونه داروی استروئیدی با پزشکتان صحبت کنید. این دارو ها تراکم استخوان ها را کاهش می دهند.
- از مصرف هر گونه دخانیات خودداری شود.
پیش آگهی اختلال استخوان زایی
چشم انداز بلند مدت بسته به نوع اختلال استخوان زایی متفاوت است.
چشم انداز چهار نوع اصلی بیماری اختلال استخوان زایی عبارتند از:
اختلال استخوان زایی نوع یک
اگر فرزند شما اختلال استخوان زایی نوع یک یا استئوژنز ایمپرفکتا نوعOI 1 دارد، می تواند زندگی عادی و با مشکلات نسبتاً کمی داشته باشد.
اختلال استخوان زایی نوع دو
اختلال استخوان زایی نوع دو یا استئوژنز ایمپرفکتا نوع 2 اغلب کشنده است. کودکی با نوع OI نوع 2 ممکن است در رحم یا اندکی پس از تولد در اثر مشکلات تنفسی از دنیا برود.
اختلال استخوان زایی نوع سه
اگر فرزند شما اختلال استخوان زایی نوع سه یا استئوژنز ایمپرفکتا نوع OI 3 دارد، ممکن است دچار ناهنجاری های استخوانی شدید شود و غالباً نیاز به یک صندلی چرخدار دارد. آن ها معمولاً طول عمر کمتری نسبت به افراد مبتلا به اختلال استخوان زایی نوع 1 یا 4 دارند.
اختلال استخوان زایی نوع چهار
اگر فرزند شما استئوژنز ایمپرفکتا نوع چهار دارد، ممکن است برای پیاده روی به عصا احتیاج داشته باشد. با این حال، امید به زندگی آن ها طبیعی یا نزدیک به طبیعی است.
آخرین دیدگاه‌ها