تا دیر نشده علائمتو بگو، پزشکتو بگم:
در دنیای پزشکی پیشرفته امروزی، ژنتیک پزشکی به عنوان یک حوزه مهم و رو به رشد مورد توجه قرار گرفته است. ژنتیک پزشکی، شاخه ای از پزشکی است که به نقش و بررسی عوامل ارثی و ژنتیکی در ایجاد بیماری، علائم، تشخیص و درمان متمرکز می‌شود. با استفاده از تکنولوژی‌های پیشرفته و آزمایشگاهی، ژنتیک پزشکی امکان تشخیص دقیق‌تر، تداخل درمانی کمتر و پیشگیری بهتر را فراهم می‌کند.
طبق مطالعه منتشر شده توسط انجمن ژنتیک انسانی آمریکا، تقریباً یک سوم همه بستری های کودکان ناشی از اختلالات ژنتیکی است. بیماری ژنتیکی هیچ محدودیتی از نظر سن، جنس، نژاد و کشور مبدا ندارد. همه ما در معرض خطر تولد با نقص مادرزادی هستیم.
اکثر نقایص مادرزادی تحت کنترل ما نیستند و در اثر یا عدم فعالیت والدین قبل یا در دوران بارداری ایجاد نمی شوند. حتی با تشخیص طبیعی قبل از تولد مانند آمنیوسنتز، هنوز 2 تا 3 درصد احتمال دارد که کودکی با نوعی نقص مادرزادی یا بیماری و ناهنجاری های مادرزادی متولد شود.
مقاله حاضر به بررسی مفهوم ژنتیک پزشکی، کاربردها و فواید آن می‌پردازد. در ادامه به برخی از موضوعات مهم در این حوزه می‌پردازیم.
مطالعه بیشتر: اختلال ژنتیکی در کودکان
اصطلاحات رایج در ژنتیک پزشکی
برخی از اصطلاحات رایج در ژنتیک پزشکی، عبارتند از:
ژنتیک. مطالعه ژن ها و اثرات آنها است.
ژنومیک. مطالعه نه تنها ژنهای تک، بلکه عملکردها و برهم کنشهای بسیاری از ژنها در ژنوم است.
ژنتیک پزشکی. عبارت است از هرگونه کاربرد اصول ژنتیکی در عمل پزشکی. این شامل مطالعات وراثت، ترسیم نقشه ژن های بیماری، تشخیص و درمان و مشاوره ژنتیک است.
فارماکوژنتیک. مطالعه چگونگی تأثیر داروها بر بدن با توجه به زمینه های ژنتیکی خاص است. آگاهی از این اثرات می تواند اثر داروها را بهبود بخشد و عوارض جانبی را به صورت فردی به حداقل برساند.
کاربرد ژنتیک پزشکی
ژنتیک پزشکی، در حال حاضر یکی از حوزه‌های فعال تحقیقاتی در پزشکی است. تحقیقات در این حوزه با هدف توسعه روش‌های جدید تشخیص، درمان، و پیشگیری از بیماری‌ها صورت می‌گیرد. این تحقیقات بهبود عملکرد سیستم بهداشتی و ارائه راهکارهای نوین را در پزشکی ژنتیکی امکان‌پذیر می‌سازد.
شاخه های ژنتیک پزشکی
اگر به شغلی علاقه مند هستید که دوست دارید همیشه در حال به روز شدن و آموزش باشید و دائماً در حال پیشرفت باشد و همزمان روند درمان بیماری ها و زندگی بیماران، خانواده ها و جوامع را بهبود ببخشد، ژنتیک پزشکی و ژنومیک می توانید حرفه ای مناسب برای شما باشد!
متخصصان ژنتیک پزشکی در مقاطع تحقیقات و مراقبت های بالینی، در انواع محیط های حرفه ای و عملی فعالیت می کنند. متخصصان ژنتیک پزشکی در تمام زمینه ها به شما می گویند که شغل آنها جذاب، چالش برانگیز و مفید است.
کشفیات علمی و فناوری دائماً درک ما را از اختلالات ژنتیکی و ژنومی تغییر می دهد. آنها حتی تقریباً بر هر تخصص پزشکی تأثیر می گذارد. همه اعضای تیم مراقبت های بهداشتی ژنتیک پزشکی، از جمله متخصصان ژنتیک بالینی، متخصصان ژنتیک آزمایشگاهی، مشاوران ژنتیک، پرستاران، پزشکان و بسیاری دیگر، نقش مهمی در مراقبت از بیماران و خانواده های آنها ایفا می کنند. در ادامه از این مقاله، ما چند مورد از رایج ترین مسیرهای شغلی در ژنتیک پزشکی و ژنومیک را بررسی می کنیم.
مطالعه بیشتر: بیماری های ژنتیکی کبد کدامند؟
متخصص ژنتیک بالینی کیست؟
متخصصین ژنتیک بالینی، پزشکانی هستند که از بیماران در شرایط بالینی مراقبت می کنند. آنها اغلب تحقیقات بالینی مربوط به مراقبت از بیمار را انجام می دهند. آنها دارای مدرک معتیر در زمینه تخصص ژنتیک بالینی و ژنومیک هستند. حتی آموزش های گسترده ای در ارزیابی، تشخیص، مدیریت و درمان بیماری های ارثی در بیماران در تمام سنین از تولد تا بزرگسالی کسب کرده اند.
به دلیل تأثیرات و نقش بسیار زیاد بیماری ها و شرایط ارثی، متخصصان ژنتیک بالینی در مقاطع بسیاری از رشته های پزشکی دیگر کار می کنند.
برنامه های آموزشی برای این متخصصین شامل رشته های ترکیبی ژنتیک پزشکی و ژنومیک نیز با اطفال، طب داخلی، داروهای جنین و مادر و غدد درون ریز و ناباروری در دسترس است.
مطالعه بیشتر: نقص مادرزادی چیست و چگونه از آن پیشگیری کنیم؟
متخصصین ژنتیک آزمایشگاه بالینی
متخصصین ژنتیک آزمایشگاهی بالینی، آزمایشگاه های بالینی تخصصی را که آزمایش اختلالات ژنتیکی ارثی و اکتسابی را انجام می دهند، هدایت می کنند. آنها دارای مجوز و مدارک لازم در ژنتیک بیوشیمیایی بالینی، ژنتیک آزمایشگاهی و ژنومیک (LGG) یا هر دو هستند. متخصصین ژنتیک آزمایشگاهی بالینی، بخشی جدایی ناپذیر از تیم مراقبت های بهداشتی هستند. آنها در محیط های مختلف آزمایشگاهی مانند مراکز پزشکی دانشگاهی، آزمایشگاه های مرجع و صنعت بیوتکنولوژی کار می کنند.
مشاوران ژنتیک
مشاوران ژنتیک، متخصصان مراقبت های بهداشتی هستند که علم ژنتیک پزشکی و ژنومیک را با هنر مشاوره ادغام می کنند. آنها در زمینه های بالینی، آزمایشگاهی، تحقیقاتی، بهداشت عمومی و سایر مواردی که آموزش، آزمایشات و خدمات ژنتیکی و ژنومی با همکاری متخصص ژنتیک پزشکی یا پزشک دیگر ارائه می شود، کار می کنند.
مشاوران ژنتیک آموزش های لازم را دیده اند تا خدمات متنوعی را به افراد و خانواده ها آنها ارائه دهند، از جمله:
- تسهیل رضایت آگاهانه برای آزمایش ژنتیک
- کمک به تفسیر نتایج آزمایش ژنتیک و ژنومیک
- کمک به جمع آوری و مرور سابقه پزشکی و خانوادگی
- ارزیابی و سپس آموزش بیماران در مورد خطرات ژنتیکی و گزینه های آزمایش ژنتیکی
- ارائه پیش مشاوره برای کمک به بیماران در درک قابلیت ها و محدودیت های آزمایش های ژنتیکی و ژنومی
ارائه مشاوره ژنتیکی پس از آزمایش به بیماران کمک می کند تا پیامدهای نتایج آزمایش را برای خود و اعضای خانواده خود درک کنند. مشاوران ژنتیک همچنین به بیماران و خانواده ها توصیه می کنند که با تشخیص ژنتیکی کنار بیایند و خطرات ژنتیکی را مدیریت کنند.
مشاوران ژنتیک معمولاً در یک زمینه پزشکی مانند مراقبت های دوران بارداری و پیش از بارداری، کودکان، سرطان، قلب و عروق یا مراقبت های عصبی یا هر تعداد دیگر از زمینه های پزشکی تخصص دارند. آنها اغلب در کنار سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی از جمله پزشکان، متخصصان ژنتیک آزمایشگاهی، پرستاران، متخصصان رژیم و دستیار پزشک کار می کنند. علاوه بر این، مشاوران ژنتیک اغلب به انجام تحقیقات کمک می کنند.
مشاوران ژنتیک دارای مدرک کارشناسی هستند و یک دوره کارشناسی ارشد دو ساله را گذرانده اند.
مطالعه بیشتر: تست DNA و هر آنچه که باید بدانید.
تاثیر ژنتیک بر سلامت و بیماری
تخمین زده می شود که 3 الی 7 درصد از مردم عادی با یک اختلال ژنتیکی شناخته شده تشخیص داده می شوند. این موارد شامل اختلالات شایع مانند سرطان، دیابت، بیماری های قلبی و اختلالات روانی نمی شود.
همه بیماری ها یا شرایط پزشکی دارای یک جزء ژنتیکی هستند. درک اینکه چگونه تغییرات DNA افراد ممکن است بر بیماری و سلامت فرد تأثیر بگذارد، هدف اصلی پزشکی ژنومی است. این دانش می تواند شامل موارد زیر شود:
- رویکردهای جدید درمان
- روش های ابتکاری برای تشخیص بیماری
- تشخیص زودهنگام، با شناسایی استعداد ژنتیکی برای یک بیماری خاص
- توسعه داروهای طراحی شده که جهش یا محصولات آن را هدف قرار می دهند (فارماکوژنومیکس).
مطالعه بیشتر: نتایج آزمایش ژنتیکی نشانه چیست؟
مراکز تخصصی ژنتیک پزشکی در کجا قرار دارند؟
روش‌های درمانی بر پایه ژنتیک، که به عنوان درمان‌های ژنتیکی نیز شناخته می‌شوند، از اطلاعات ژنتیکی فرد برای تشخیص، پیشگیری و درمان بیماری‌ها استفاده می‌کنند. این روش‌ها به منظور بهبود درمان، کاهش عوارض جانبی و افزایش بهره‌وری درمانی توسعه یافته‌اند. در ادامه، برخی از روش‌های درمانی بر پایه ژنتیک در پزشکی ذکر شده است:
درمان ژنی: این روش از طریق وارد کردن یا تغییر ژنها در سلول‌ها، برای درمان بیماری‌های وراثتی و غیر وراثتی استفاده می‌شود. به‌عنوان مثال، درمان بیماری‌های خاصی مانند بیماری هموفیلیا و بیماری‌های ایمنی خودتنظیمی از طریق تزریق یا وارد کردن ژنهای سالم به سلول‌های بدن انجام می‌شود.
درمان دارویی متناسب با ژنتیک (Pharmacogenetics): با توجه به تنوع ژنتیکی در جمعیت، این روش به بیماران داروهای مناسب و متناسب با پروفایل ژنتیکی خود تجویز می‌کند. با استفاده از آزمایشات ژنتیکی، تحلیل متابولیسم داروها و بررسی تأثیرات ژنتیکی در پاسخ به دارو، بیماران می‌توانند داروهایی را که برای آنها مؤثرتر و با کمترین عوارض جانبی هستند، دریافت کنند.
درمان سلولی و ژن تراپی (Gene Therapy): در این روش، ژنهای سالم و عادی به سلول‌های بدن وارد شده و جایگزین ژنهای نقص‌دار می شود. این روش برای درمان بیماری‌های وراثتی مانند بیماری‌های سیستم عصبی استفاده می‌شود.
درمان‌های مولکولی هدفمند: این روش‌ها برای درمان بیماری‌ها با استفاده از آنتی‌بادی‌ها، تراپی‌های ژنتیکی، واکسن‌های ژنتیکی و داروهای هدفمند به منظور مهار و کنترل عملکرد مولکول‌های خاص در سلول‌ها استفاده می‌شوند.
قایل ذکر است روش‌های درمانی بر پایه ژنتیک در حال توسعه و پیشرفت هستند و هنوز در مراحل آزمایشی یا محدودیت‌های قانونی قرار دارند. این روش‌ها نیازمند تحقیقات بیشتر، آزمایش‌های بالینی و تأییدیه‌های مربوطه هستند تا بتوانند به طور گسترده در عمل کاربرد داشته باشند.
آخرین دیدگاه‌ها