ترومبوفیلی، علل و راه های تشخیصی آن

ترومبوفیلی به شرایطی اطلاق می شود که در آن خون راحت تر از حد معمول لخته می شود. این می تواند منجر به تشکیل لخته های خون ناخواسته (به نام ترومبوز) در داخل رگ های خونی شود. این لخته های خونی می توانند مشکلاتی مانند ترومبوز ورید عمقی (DVT) یا آمبولی ریه ایجاد کنند. چه چیزی باعث ترومبوفیلی می شود؟

بدن یک فرآیند لخته شدن طبیعی در خون دارد که در ترومبوفیلی تغییر می کند. روند طبیعی لخته شدن خون، هموستاز نامیده می شود. اگر آسیبی مانند بریدگی داشته باشید، به توقف خونریزی کمک می کند. هنگامی که یک رگ خونی آسیب می بیند، فرآیند لخته شدن آغاز می شود. همچنین مواد شیمیایی طبیعی در خون وجود دارد که بر ضد سیستم انعقادی عمل می‌کنند و از لخته شدن بیش از حد خون جلوگیری می‌کنند.

اگر تعادل طبیعی سیستم انعقادی به هم بخورد، ترومبوفیلی رخ می دهد. ترومبوفیلی می تواند باعث لخته شدن خون ناخواسته (ترومبوز) شود. این بدان معنا نیست که هر فرد مبتلا به ترومبوفیلی دچار لخته خون می شود. اما، به این معنی است که شما در معرض خطر بالاتر از حد معمول لخته شدن هستید. این خطر به نوع ترومبوفیلی که دارید بستگی دارد.

لخته خونی که در داخل یک رگ خونی تشکیل می شود از نظر پزشکی به عنوان ترومبوس شناخته می شود. ترومبوز فرآیندی است که برای تشکیل ترومبوز رخ می دهد. یک ترومبوز می تواند یک رگ خونی را مسدود کند. این انسداد اکنون به عنوان ترومبوز نیز شناخته می شود. کلمه  ترومبوز، جمع ترومبوز است (یعنی بیش از یک).

انواع مختلف ترومبوفیلی چیست؟

ترومبوفیلی ها را می توان به ارثی یا اکتسابی طبقه بندی کرد. موارد ارثی ژنتیکی است و ممکن است از والدین به فرزند منتقل شود.

ترومبوفیلی های اکتسابی، ارثی نیستند، به این معنی که هیچ ارتباطی با ژن های شما ندارند. معمولاً ترومبوفیلی اکتسابی در بزرگسالی آشکار می شود. آنها می توانند در نتیجه سایر مشکلات پزشکی ایجاد و یا به دلیل مشکلات سیستم ایمنی ایجاد شده باشند.

ممکن است ترومبوفیلی مختلط باشد که بخشی از آن به دلیل ژنتیکی و بخشی دیگر به دلیل عوامل غیر ژنتیکی است.

علائم ترومبوفیلی چیست؟

این وضعیت هیچ علامتی ندارد مگر اینکه ترومبوفیلی منجر به لخته شدن خون (ترومبوز) شود. بسیاری از افراد مبتلا به ترومبوفیلی لخته خون ایجاد نمی کنند و هیچ علامتی ندارند. لخته های خون می توانند در شریان ها و سیاهرگ ها ایجاد شوند. شریان ها رگ های خونی هستند که خون را از قلب به اندام ها و بافت های بدن می برند. سیاهرگ‌ها رگ‌های خونی هستند که خون را از بقیه بدن به قلب بازمی‌گردانند.

لخته خون در ورید شایع ترین مشکل ترومبوفیلی است. به این ترومبوز وریدی می گویند. علائم احتمالی عبارتند از:

• درد و تورم در پا. اگر لخته خونی در ورید بزرگ پا داشته باشید، این درد و تورم اتفاق می‌افتد. این شرایط معمولا به عنوان ترومبوز ورید عمقی (DVT) شناخته می شود. DVT می تواند در هر ورید بدن شما رخ دهد، اما اغلب ورید پا را تحت تاثیر قرار می دهد.
• لخته خون ممکن است به قلب رفته و وارد ریه شود و باعث آمبولی ریه شود. علائم احتمالی عبارتند از: درد قفسه سینه، درد در هنگام تنفس عمیق، تنگی نفس یا به ندرت فرورفتگی.
• برخی از انواع ترومبوفیلی می توانند باعث لخته شدن خون در یک مکان غیرعادی مانند مغز، روده یا کبد شوند. این می تواند علائمی را در سر یا شکم ایجاد کند. به لخته شدن خون در وریدهای کبد، سندرم Budd-Chiari گفته می شود.

لخته شدن خون در شریان ممکن است با برخی از انواع ترومبوفیلی رخ دهد. به این ترومبوز شریانی می گویند. بسته به اینکه کدام شریان تحت تأثیر قرار گرفته است، لخته شدن خون در شریان می تواند باعث سکته مغزی، حمله قلبی یا مشکلات جفت در دوران بارداری شود.

بنابراین علائم احتمالی ترومبوز شریانی ناشی از ترومبوفیلی عبارتند از:

• حمله قلبی
• سقط های مکرر
• سکته مغزی در سنین نسبتاً جوان
• مشکلات بارداری: پره اکلامپسی، کاهش رشد جنین یا به ندرت مرگ جنین (مرده زایی یا مرگ داخل رحمی)

مهم است که به یاد داشته باشید که همه این شرایط می تواند به دلایلی غیر از ترومبوفیلی باشد. به عنوان مثال، سیگار کشیدن، فشار خون بالا، دیابت و کلسترول بالا عوامل خطر اصلی برای ایجاد مشکلاتی مانند حمله قلبی و سکته مغزی هستند. به همین دلیل، همه افراد مبتلا به سکته مغزی یا حمله قلبی برای ترومبوفیلی آزمایش نمی‌شوند، زیرا این یک علت شایع نیست.

ترومبوفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟

اگر یکی از خویشاوندان خونی در سنین پایین (زیر 40 سال) لخته خون داشته باشد، ممکن است پزشک معالج شما به ترومبوفیلی مشکوک شود. همچنین ممکن است در صورت ایجاد لخته خونی که با توجه به سن و سلامت عمومی شما انتظار نمی رود، مشکوک باشد.

یکی از مهمترین مباحث این است که آزمایش ترومبوفیلی به طور معمول برای همه افرادی که لخته خون دارند انجام نمی شود. فقط افراد خاصی باید این آزمایش ها را انجام دهند. این آزمایشات گران هستند و گاهی اوقات مشخص نیست که نتیجه چگونه بر شانس شما در آینده لخته شدن خون تأثیر می گذارد.

درک این موضوع می تواند بسیار دشوار باشد، اما اغلب، اگر به تازگی لخته خون داشته اید، در هر صورت به درمان رقیق کننده خون (ضد انعقاد) نیاز خواهید داشت. این اتفاق می افتد چه شما ترومبوفیلی داشته باشید یا نه. اگر یک بار لخته خون غیرقابل توجیهی داشته اید (به این معنی که بدون دلیل واضح اتفاق افتاده است)، به هر حال در آینده در معرض خطر بالاتر لخته شدن خون قرار خواهید گرفت. چه تست ترومبوفیلی مثبت داشته باشید چه نداشته باشید، این مورد صادق است.

آزمایشات ترومبوفیلی چیست؟

ترومبوفیلی با آزمایش خون تشخیص داده می شود. آزمایش‌ها چند هفته یا چند ماه پس از DVT یا آمبولی ریه انجام می‌شوند، زیرا وجود این شرایط می‌تواند بر نتایج تأثیر بگذارد. معمولاً باید منتظر بمانید تا داروهای رقیق کننده خون (ضد انعقادها) مانند وارفارین را به مدت 4 تا 6 هفته قطع کنید. اگر اخیراً باردار شده اید، ممکن است آزمایشات باید هشت هفته به تعویق بیفتد. این به این دلیل است که درک نتایج در بارداری می تواند بسیار دشوارتر باشد.

نمونه ای از خون گرفته می شود و تعدادی آزمایش مختلف بر روی آن انجام می شود تا قسمت های مختلف فرآیند لخته شدن بررسی شود. معمولاً آزمایشات در دو مرحله انجام می شود. اولین آزمایش، غربالگری ترومبوفیلی است که برخی از آزمایشات اولیه لخته شدن است. اگر نتایج نشان دهد که ترومبوفیلی امکان پذیر است، نمونه خون دیگری برای آزمایش های دقیق تر گرفته می شود.

ممکن است به پزشک متخصص در زمینه بیماری های خونی (هماتولوژیست) ارجاع داده شوید. پزشک معمولاً در مورد سابقه بیمار و سابقه خانوادگی شما سؤال می کند. این به تفسیر نتایج آزمایش کمک می کند.

آیا می توان تمام ترومبوفیلی ها را با آزمایش تشخیص داد؟

به احتمال زیاد انواعی از ترومبوفیلی وجود دارد که ما هنوز نمی توانیم آنها را شناسایی یا آزمایش کنیم. این به این دلیل است که برخی از افراد یا خانواده‌هایی هستند که لخته‌های خونی بیشتری نسبت به حد معمول دارند، اما آزمایش‌های ترومبوفیلی منفی هستند. در این شرایط، ممکن است به شما توصیه شود که درمان ترومبوفیلی را انجام دهید، حتی اگر تشخیص قطعی نداشته باشید.

بنابراین، آزمایشات منفی احتمال افزایش ارثی خطر لخته شدن خون را رد نمی کند.

چه کسانی باید برای ترومبوفیلی آزمایش شوند؟

دستورالعمل‌های فعلی پیشنهاد می‌کنند که آزمایش ترومبوفیلی باید در شرایط زیر در نظر گرفته شود:

• ترومبوزهای غیر قابل توضیح در نوزادان تازه متولد شده
• ترومبوز شریانی دارید که در سن زیر 40 سال رخ می دهد.
• اگر سابقه خانوادگی ترومبوز وریدی در حداقل دو بستگان دارید.
• نوزادان یا کودکان مبتلا به بیماری نادری به نام پورپورا فولمینانس.
• در سنین زیر 40 سال دچار ترومبوز وریدی یا آمبولی ریه هستید.
• دوره های مکرر ترومبوز وریدی یا آمبولی ریوی یا وریدهای ملتهب (ترومبوفلبیت) دارید.
• ترومبوز وریدی در یک محل غیرعادی به عنوان مثال، شکم یا مغز در برخی شرایط دارید، زیرا ممکن است ناشی از شرایط دیگر باشد.
• اگر به دلیل داروهایی مانند وارفارین، دچار نکروز پوستی شوید که در آن لکه های پوستی به دلیل لخته شدن در داخل یا زیر پوست از بین می رود.
• از بستگان خونی فردی هستید که دارای انواع خاصی از ترومبوفیلی پرخطر است، مانند کمبود پروتئین C و پروتئین S، در برخی شرایط.
• برخی از زنان باردار که در گذشته به دلیل یک عامل تحریک کننده خفیف ترومبوز داشته اند. (با این حال، یک زن باردار با سابقه ترومبوز غیرقابل تحریک نیازی به آزمایش ندارد، زیرا به هر حال در بارداری به داروهای رقیق کننده خون (ضد انعقادها) نیاز دارد.)

عوارض ترومبوفیلی چیست؟

اغلب هیچ عارضه ای وجود ندارد. بسیاری از اشکال ترومبوفیلی خفیف هستند، به طوری که چشم انداز (پیش آگهی) برای بسیاری از افراد مبتلا به ترومبوفیلی به این معنی است که آنها هیچ مشکلی از وضعیت خود ندارند. همچنین، درمان می تواند در بسیاری از موارد با موفقیت از عوارض جلوگیری کند.

آمبولی ریه، سکته مغزی، حمله قلبی یا لخته شدن خون در مغز یا شکم همگی می توانند خطرناک باشند. درمان زودهنگام می تواند زندگی بیمار را نجات و عوارض را کاهش دهد. بنابراین مهم است که از علائم آگاه باشید و در صورت مشکوک شدن به هر نوع لخته خون، فوراً به دنبال درمان باشید.

همانطور که در بالا ذکر شد، برخی از انواع ترومبوفیلی (نه همه) ممکن است احتمال مشکلات در بارداری را افزایش دهند. پزشک شما می تواند توصیه های لازم را ارائه دهد. این به نوع ترومبوفیلی بستگی دارد و همچنین بین افراد متفاوت است. با این حال، بسیاری از زنان مبتلا به ترومبوفیلی، حاملگی موفقی دارند.

همچنین ممکن است عوارض ناشی از درمان رقیق کننده خون (ضد انعقاد) وجود داشته باشد. آسپرین، هپارین و وارفارین می توانند عوارض جانبی، عمدتاً خونریزی ناخواسته، مانند خونریزی داخلی از پوشش معده، به همراه داشته باشند. به همین دلیل، برای شما و پزشکتان مهم است که مزایا و معایب درمان را بسنجید. موقعیت و ترجیحات فردی شما باید در نظر گرفته شود.

سخن آخر

حتی اگر یک ترومبوفیلی شناخته شده در خانواده وجود داشته باشد، اگر خفیف باشد و خودتان لخته خون نداشته اید، ممکن است آزمایش آن را انجام ندهید. این به این دلیل است که شما بدون علامت هستید (هیچ علامتی ندارید). دانستن اینکه آیا این نقص ارثی را دارید، نحوه رفتار با شما را تغییر نخواهد داد. احتمالاً به داروهای ضد انعقاد نیازی نخواهید داشت زیرا مشخص نیست که خطر لخته شدن غیرطبیعی خون شما چقدر افزایش می یابد. درمان با داروهای ضد انعقاد باید به دقت ارزیابی شود، زیرا استفاده از آن خطرات خاصی مانند خونریزی نیز دارد.