کم خونی داسی شکل در کودکان

بیماری کم خونی داسی شکل در کودکان و یا آنمی داسی شکل در کودکان، دسته ای از اختلالات ارثی است که بر هموگلوبین (پروتئینی که اکسیژن را حمل می کند) بدن تأثیر می گذارد. گلبول قرمز داسی شکل نسبت به سلول طبیعی شکننده تر است.

سلول های داسی شکل همچنین در مقایسه با گلبول های قرمز طبیعی چسبناک هستند. سلول های غیرطبیعی ممکن است رگ های خونی کوچک را مسدود کرده و جریان خون را در قسمت های مختلف بدن کاهش دهند. حتی ممکن است اغلب منجر به دوره های درد و نارسایی اعضای بدن شود.

ما سعی کردیم در این مقاله در مورد دلایل، علائم، عوارض، تشخیص، درمان و پیشگیری از کم خونی داسی شکل در کودکان توضیح دهیم.

هم اکنون با مشاوران پزشکت مشاوره آنلاین بگیرید

علت آنمی داسی شکل در کودکان

ژن سلول داسی توسط جهش یک نقطه ای در ژن بتاگلوبین هموگلوبین تولید می شود که منجر به تشکیل هموگلوبین S در محل هموگلوبین A طبیعی می شود. ما معمولاً دو نسخه از این ژن داریم که یکی از آنها را والدین خود به ارث برده ایم. وراثت این ژن جهش یافته از هر دو والدین منجر به بیماری سلول داسی شکل می شود. با این وجود، اگر شخصی ژن طبیعی را از یکی از والدین و ژن غیر طبیعی هموگلوبین S را از والدین دیگر به ارث ببرد، دارای ویژگی سلول داسی شکل خواهد بود. افراد با صفات سلول داسی شکل معمولاً بدون علامت هستند اما ممکن است ژن جهش یافته را به فرزندان خود منتقل کنند.

مبتلایان به سلول داسی شکل از عوارض مختلف داشتن هموگلوبین غیرطبیعی رنج می برند. هموگلوبین غیر طبیعی سفت و هنگامی که از اکسیژن خارج می شود، یعنی پس از رساندن اکسیژن به بافت ها، به هم می چسبد و در نتیجه شکل داسی شکل و مخروط گلبول های قرمز ایجاد می شود. گلبولهای قرمز بد شکل ممکن است نسبت به سلولهای طبیعی سفت تر و سخت تر باشند. گلبول های قرمز خون طبیعی به صورت دیسک مخروطی شکل و انعطاف پذیر هستند. به طوری که می توانند حتی از رگ های خونی کوچک و پر پیچ و خم عبور کنند.

علائم آنمی داسی شکل در کودکان

کم خونی داسی شکل در کودکان | پزشکت

علائم و نشانه های کم خونی داسی شکل ممکن است در هر کودک متفاوت باشد. با این حال، شروع بیماری معمولاً در حدود پنج ماهگی تشخیص داده می شود.

در کودک مبتلا به کم خونی داسی شکل ممکن است علائم و نشانه های زیر را مشاهده کنید:

  • رشد و تأخیر در بلوغ ممکن است به دلیل کمبود اکسیژن و مواد مغذی رخ دهد.
  • مشکلات بینایی و آسیب شبکیه که می تواند در اثر انسداد رگ های خونی در چشم بروز کند.
  • زخم های پا ممکن است در این کودکان عودکننده یا بهبود نیافته باشد اما معمولاً فقط پس از 10 سالگی رخ می دهد.
  • عفونت های مکرر ممکن است به دلیل آسیب به طحال ناشی از سلول های داسی شکل رخ دهد. احتمال عفونت از جمله کلامیدیا، هموفیلوس آنفلوانزا نوع B، استرپتوکوک پنومونیه، سالمونلا و استافیلوکوک در این کودکان بیشتر است.
سندرم حاد قفسه سینه

داسی بودن سلول های قرمز خون در ریه ها، اکسیژن رسانی به ریه ها را از بین می برد و به آنها آسیب می رساند. این یک وضعیت اضطراری است که با درد قفسه سینه، دشواری تنفس و تب مشخص می شود و در صورت بروز چنین علائمی باید فوراً کودک را به پزشک رساند.

سکته مغزی

سکته مغزی عارضه شناخته شده کم خونی داسی شکل است و ممکن است بدون علائم یا علامت دار باشد. سکته مغزی معمولاً به عنوان یک ضعف ناگهانی در حرکت (فلج) یا تشنج ظاهر می شود اما ممکن است گاهی بدون علائم باسد و فقط به عنوان اختلالات یادگیری در کودکان آشکار شود.

دوره های درد حاد

دوره های درد حاد قسمت هایی از درد ناشی از سلول های داسی شکل هستند که رگ های خونی کوچک را مسدود می کند. این درد به عنوان یک درد تیز، شدید، ضربان دار یا ضربات چاقویی توصیف می شود. درد معمولاً در شکم، قفسه سینه، مفاصل و استخوان ها احساس می شود اما ممکن است در هر نقطه از بدن اتفاق بیفتد. ممکن است در ارتفاعات، کم آبی، بیماری، تغییرات دما یا استرس بروز کند اما اغلب علت آن مشخص نیست. این درد ها ممکن است چند روز تا چند هفته طول بکشد و فرکانس آن در هر کودک متفاوت باشد. درد مزمن شایع است و با بحران درد حاد فرق دارد.

کم خونی

کم خونی در کودکان مبتلا به این بیماری دیده می شود. زیرا سلول های داسی شکل زود از بین می روند. یک گلبول قرمز طبیعی تقریباً 120 روز زندگی می کند، در حالی که سلول داسی شکل قبل از اینکه با سلول جدید جایگزین شود، طی 10 تا 20 روز می میرد. وقفه در زمان مرگ و جایگزینی گلبول های قرمز خون می تواند باعث کم خونی شود. کمبود گلبول های قرمز می تواند اکسیژن رسانی را کاهش داده و منجر به خستگی شود. در بعضی مواقع درجه کم خونی ممکن است آنقدر شدید باشد که زندگی فرد را تهدید می کند.

علاوه بر این دلیل ذکر شده در بالا، کم خونی می تواند به دلیل عفونت پاروویروس B19 رخ دهد. این ویروس باعث عفونت ویروسی خفیف به نام بیماری پنجم در کودکان عادی می شود اما می تواند مغز استخوان را آلوده کرده و تولید گلبول های قرمز را برای مدتی متوقف کند که ممکن است برای بیماران کم خونی سلول داسی خطرناک باشد.

دوباره سلولهای قرمز داسی شکل در طحال، گیر می کنند و باعث رشد اندازه آن می شوند. طحال می تواند حتی بیشتر گلبول های قرمز خون را به دام بیندازد و باعث ایجاد درد شدید شکمی و همچنین کم خونی شدید در بیمارانی شود که به عنوان بحران ترشح طحال شناخته می شوند.

کم خونی داسی شکل در دوران نوزادی می تواند به صورت سرگیجه، زردی و تورم دردناک دست و پا به ویژه انگشتان ظاهر شود.

در آنمی داسی شکل در کودکان چه موقع به پزشک مراجعه کنیم؟

کم خونی داسی شکل در کودکان | پزشکت

بیشتر کودکان ممکن است در دوران نوزادی مبتلا به کم خونی داسی شکل باشند. در صورت مشاهده هر یک از موارد زیر، به پزشک مراجعه کنید.

  • تب
  • زردی
  • درد شدید
  • رنگ پریدگی
  • سردرد شدید
  • ورم دست و پا
  • کاهش ناگهانی بینایی
  • بی حسی بدون علت مشخص
  • علائم و نشانه های سکته مغزی مانند فلج، مشکلات گفتاری، گیجی و مشکلات راه رفتن

تشخیص و درمان به موقع ممکن است خطر عوارضی مانند عفونت های شدید، کاهش بینایی و سکته را کاهش دهد.

عوارض آنمی داسی شکل در کودکان

کم خونی داسی شکل ممکن است باعث ایجاد عوارض زیر شود زیرا سلول های داسی شکل جلوی جریان خون در اندام ها و بافت های اصلی را می گیرند.

  • کوری می تواند به دلیل انسداد رگهای خونی شبکیه رخ دهد.
  • اگر خونرسانی مغز تحت تأثیر قرار گیرد، سکته مغزی ممکن است ایجاد شود.
  • آسیب های عضوی (کلیوی، قلبی، کبدی) ممکن است به دلیل کمبود خون غنی از اکسیژن ایجاد شود.
  • سندرم حاد قفسه سینه می تواند در اثر عفونت شدید یا انسداد رگ های ریه توسط سلول های داسی شکل ایجاد شود.
  • زخم های پا که به صورت زخم باز در پا وجود دارد، ممکن است به دلیل کمبود خون رسانی ایجاد شود.

تشخیص آنمی داسی شکل در کودکان

کم خونی داسی شکل در کودکان | پزشکت

آزمایش خون (مانند الکتروفورز Hb) به شناسایی هموگلوبین معیوب که باعث کم خونی داسی شکل می شود کمک می کند. آزمایشات اضافی مانند آزمایشات تصویربرداری برای ارزیابی عوارض احتمالی انجام می شود. اگر آزمایش خون برای کم خونی داسی شکل مثبت باشد، پزشک ممکن است کودک و والدین را برای مشاوره ژنتیک ارجاع دهد.

درمان آنمی داسی شکل در کودکان

درمان کم خونی داسی شکل در کاهش علائم و پیشگیری از درد و سایر عوارض تاثیر گذار است. برای کنترل کم خونی داسی شکل در کودکان اغلب داروها و تزریق خون لازم است.

اقدامات جراحی و سایر روش ها برای درمان کم خونی سلول داسی شکل، شامل موارد زیر می باشد:

  • تزریق گلبول های قرمز ممکن است به کاهش علائم و عوارض کمک کند.
  • پیوند مغز استخوان که به آن پیوند سلول های بنیادی نیز گفته می شود، برای کم خونی داسی شکل شدید تجویز می شود.

ژن درمانی برای کم خونی سلول داسی تحت تحقیقات فعال است و به زودی ممکن است روش جدیدتری برای درمان بیماری سلول داسی در دسترس باشد.

پیشگیری از کم خونی داسی شکل در کودکان

کم خونی داسی شکل در کودکان | پزشکت

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری وجود ندارد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است. اگر هر دو والدین دارای ویژگی سلول داسی شکل باشند، مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری ممکن است به درک خطر کم خونی داسی شکل کمک کند.

اقدامات مراقبت در منزل برای کم خونی سلول داسی شکل

مراحل زیر برای مراقبت از منزل به کاهش دفعات عفونت و دوره های علائم شدید در کودکان مبتلا به کم خونی داسی شکل کمک می کنند.

  • داروهای تجویز شده را به موقع مصرف کنید.
  • از گرما یا آب و هوای سرد بسیار پرهیز کنید.
  • از قرار گرفتن کودک در معرض دود سیگار و سایر آلاینده ها خودداری شود.
  • آب کافی بنوشید زیرا کم آبی ممکن است منجر به حملات سلول داسی شکل شود.
  • یک رژیم غذایی سالم حاوی اسید فولیک (ویتامین B9) و سایر ویتامین ها ممکن است به تقویت سلول های قرمز خون کمک کند.

اگر کودک شما از درد شکایت می کند، مطمئن شوید که مقدار زیادی مایعات می نوشد. والدین کودک ممکن است اغلب به دلیل انتقال ژن های معیوب دچار آشفتگی عاطفی شده و احساس گناه کنند. با این حال، این یک عامل ارثی است و شما نمی توانید ژن ها را اصلاح کنید. بهتر است تمرکز خود را روی مدیریت علائم بگذارید، که می تواند در طولانی مدت به نفع فرزند شما باشد. همچنین قبل از برنامه ریزی برای باردار شدن در مشاوره ژنتیک شرکت کنید.

منبع:

https://www.momjunction.com/articles/children-with-sickle-cell-anemia-symptoms-treatment_00676007/