بیماری های نادر کدامند؟

برای اکثر بیماری های نادر در حال حاضر هیچ درمان موثری وجود ندارند. 8 مورد از هر 10 بیماری نادر، علت ژنتیکی دارند. جالب است بدانید که 99٪ از اختلالات ژنتیکی در دسته بیماری های نادر طبقه بندی می شوند. اغلب بیماریهای نادر مزمن، جدی و خطرناک هستند. بیماری های نادر می توانند تک ژنی، چند عاملی، کروموزومی یا غیر ژنتیکی باشند.

اتحادیه اروپا یک اختلال یا بیماری را در صورتی نادر می داند که کمتر از 1 در 2000 نفر از افراد جمعیت عمومی را تحت تأثیر قرار دهد. در حال حاضر، بیش از 6000 بیماری نادر شناخته شده وجود دارد. حتی اختلالات و بیماری های جدید از طریق ادبیات پزشکی به طور منظم و دقیق توصیف می شوند.

بهتر است بدانید که طبق گزارش آمارهای رسمی، از هر 17 نفر، 1 نفر در برهه ای از زندگی خود به یک بیماری نادر مبتلا می شوند. به عنوان مثال، این میزان به 3.5 میلیون نفر در انگلستان و 30 میلیون نفر در سراسر اروپا می رسد.

به طور متوسط، ممکن است تشخیص و طبقه بندی یک بیماری نادر، حدود چهل سال به طول بینجامد.

برخی از بیماری های نادر، شامل سرطان های نادر مانند سرطان های دوران کودکی و برخی دیگر از اختلالات و بیماری های شناخته شده مانند فیبروز کیستیک و بیماری هانتینگتون است. به طور کلی، برای اکثر بیماری های نادر در حال حاضر درمان موثری وجود ندارد.

اگر می خواهید اطلاعات بیشتری در مورد بیماری های نادر و خاص داشته باشید، می توانید علاوه  بر مطالعه این مقاله، به سایت های موسسات و انجمن های بیماری های نادر موجود در کشورمان، مراجعه کنید. همچنین برای پرسیدن سوالات خود می توانید با یک پزشک تماس بگیرید.

برخی از شایع ترین بیماری های نادر

در ادامه این مقاله، به ۵ مورد از شایع ترین بیماری های نادر در میان انسان ها اشاره شده است. با مطالعه این مقاله، شما می توانید اطلاعات مفیدی را در مورد این اختلالات شایع نادر به دست بیاورید.

گسترش آگاهی به طور اساسی افراد را قادر می سازد تا بفهمند آیا از بیماری یا مشکلی که از آن رنج می برند، می توانند خلاص شوند؟ متأسفانه، بسیاری از بیماری های نادر در این مقطع زمانی بدون دارو یا درمان هستند. علت اصلی این موضوع این است که افراد قابل توجهی برای شرکت در مطالعات علمی مربوط به این بیماری ها در دسترس نیستند.

در این مقاله، به ۵ مورد از بیماری هایی که تاکنون، تا حدودی بر روی آن ها تحقیق و پژوهش شده است، اشاره می کنیم.

سندرم Stoneman

فراوانی این سندرم، یک نفر در دو میلیون نفر است. اختلال Fibrodysplasia ossificans progressive (FOP)، که در اصطلاح عامیانه به عنوان سندرم Stoneman شناخته می شود. به آرامی بافت های همبند فرد مبتلا، مانند تاندون ها، ماهیچه ها و رباط ها را به استخوان تبدیل می کند.

پیشرفت عوارض این بیماری از گردن به طرف شانه ها شروع می شود. به تدریج به قسمت های پایین بدن و در نهایت به پاها ادامه می یابد. با پیشرفت این اختلال، حرکات بدن به تدریج محدود می شود. زیرا مفاصل متحرک ما، در اثر این اختلال آسیب می بینند.

با پیشرفت این بیماری، فرد مبتلا به سختی می تواند دهان خود را باز کند. این عارضه به نوبه خود باعث ایجاد مشکل در هنگام غذا خوردن و صحبت کردن می شود.

یکی دیگر از عوارض ناشی از این اختلال، به عنوان استخوان سازی هتروتوپیک (HO) شناخته می شود. این عارضه دائمی است و تلاش های جراحی برای از بین بردن رشد استخوان می تواند به دلیل تهاجمی بودن این عمل، باعث رشد استخوان ها و گسترش بیشتر آن ها شود.

افراد مبتلا به این سندرم می توانند تحرک خود را پس از سقوط جزئی یا یک تصادف کوچک از دست بدهند. زیرا با هر حادثه ای، رشد استخوان آن ها تحریک می شود.

از آن جا که این اختلال به ندرت افراد را تحت تأثیر قرار می دهد و جزو بیماری های نادر است. علائم این اختلال را می توان به عنوان بیماری هایی مانند فیبروز یا سرطان تشخیص داد.

این بیماری در حال حاضر هیچ روش درمانی قطعی ندارد. پیدا نشدن دارو به دلیل نادر بودن این بیماری است که از هر دو میلیون نفر یک نفر را مبتلا می کند.

سندرم آلیس در سرزمین عجایب (AIWS)

سندرم آلیس در سرزمین عجایب یا AIWS، جزو ناشناخته ترین اختلالات انسانی‌ به حساب می آید. دکتر جان تاد، روانپزشک بریتانیایی، اولین بار اختلال سندرم آلیس در سرزمین عجایب یا AIWS را در سال 1955 توصیف کرد. دکتر تاد این نام را از روی رمان معروف لوئیس کارول انتخاب کرده است. زیرا این بیماری شبیه رویدادهایی است که آلیس آن ها‌ را تجربه کرده است.

برجسته ترین و اغلب نگران کننده ترین علامت این‌ اختلال، تغییر تصویر فرد از بدن خود است. یعنی فرد مبتلا به این اختلال متوجه می شود که از نظر اندازه و شکل قسمت های بدن خود دچار سردرگمی شده است. قسمت هایی از بدن که معمولاً ذکر می شوند، شامل سر و دست ها است. فرد بدن خود را به شکل طبیعی و نرمال نمی بیند.

دومین علامت اصلی سندرم آلیس در سرزمین عجایب، تحریف ادراک بصری است. در این اختلال، چشم ها خود، طبیعی هستند، اما فرد مبتلا اشیا را با اندازه یا شکل اشتباه و تحریف شده “می بیند” و یا متوجه می شود که دیدگاه او  نسبت به اشیا نادرست است.

این اتفاق می تواند به این معنی باشد که برای فرد مبتلا به این‌ اختلال، مردم، اتومبیل ها و ساختمان ها کوچکتر یا بزرگتر از آنچه که باید باشند به نظر می رسند. همچنین ممکن است که فاصله ها نادرست به نظر برسند. به عنوان مثال، یک راهرو ممکن است بسیار طولانی به نظر برسد. به عنوان مثالی دیگر، برای فرد مبتلا، ممکن است زمین بسیار نزدیک به نظر برسد.

در واقع ادراکات فرد در این سندرم، تحریف می شوند و فرد نمی‌ تواند واقعیت ها را آن گونه که هست درک کند. گویی که در سرزمین عجایب زندگی می کند.

علائم دیگر اختلال سندرم آلیس در سرزمین عجایب، عبارت اند از:

• درک صدا به صورت مخدوش
• تحریف ادراک زمان. برای فرد مبتلا به این اختلال، زمان به سرعت یا به آرامی در حال حرکت است. در هر صورت غیرطبیعی است.
• تحریف لمس. مانند احساس اینکه زمین به صورت “اسفنجی” در زیر پا است یا احساسات دریافت شده از لمس ادراکی به نادرست یا ناشناخته است.

هیچ درمان قطعی برای رفع اختلال سندرم آلیس در سرزمین عجایب یا AIWS وجود ندارد. اما درمان هایی برای علل احتمالی این اختلال وجود دارد.

سندرم هاچینسون-گیلفورد پروگریا (HGPS)

این بیماری نادر، در حدود یک نفر در چهار میلیون نفر ایجاد می شود. تاکنون، بیش از 130 مورد در تاریخ علمی و پزشکی ، در سراسر جهان، از سال 1886 گزارش شده است.

HGPS یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر است که در آن علائم شبیه سال های پیری در سال های اولیه زندگی یک‌ انسان، ایجاد می شود. این بیماری از هر هشت میلیون تولد زنده یک نفر را تحت تأثیر قرار می دهد و کسانی که با HGPS متولد می شوند معمولاً تا اواسط نوجوانی و تا اوایل بیست سالگی زندگی می کنند.

در اثر بروز این اختلال، علائم شبیه نشانه های پیری، در آغاز دوران کودکی در فرد مبتلا ایجاد می شود. ظاهر این افراد معمولا شامل چشم های برجسته، بینی منقاری نازک، لب های نازک، چانه کوچک و گوش های بیرون زده است.

علائم این‌ اختلال نادر، عبارت اند از:

• پیری پوست
• نارسایی کلیه
• آلوپسی (ریزش مو)
• از دست دادن بینایی
• ناهنجاری های مفاصل
• از دست دادن چربی زیر پوست (چربی زیر جلدی)
• داشتن استخوان های شکننده و ضعیف تر از حد معمول

در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای این اختلال وجود ندارد.

آلکاپتونوری

این بیماری نادر، یک نفر از هر یک میلیون نفر را در سراسر جهان مبتلا می کند. آلکاپتونوری یا “بیماری ادرار سیاه” یک بیماری ارثی بسیار نادر است که از تجزیه کامل دو بلوک ساختمان پروتئین (اسیدهای آمینه) به نام تیروزین و فنیل آلانین در بدن جلوگیری می کند.

این اختلال منجر به تجمع یک ماده شیمیایی به نام اسید هموژنتیسیک در بدن می شود. این ماده می تواند ادرار و قسمت هایی از بدن را به رنگ تیره درآورد و با گذشت زمان منجر به بروز طیف وسیعی از مشکلات در فرد مبتلا به این اختلال شود.

به طور معمول، اسیدهای آمینه معمولاً در یک سری واکنش های شیمیایی تجزیه می شوند. اما در آلکاپتونوری، ماده ای که در طول راه تجزیه تولید می شود، یعنی اسید هموژنتیسیک، نمی تواند بیشتر تجزیه شود. این به این دلیل است که آنزیمی که به طور معمول آن را تجزیه می کند به درستی کار نمی کند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که باعث انجام مساعد واکنش های شیمیایی می شوند.

این اتفاق می تواند تقریباً در هر ناحیه ای از بدن، از جمله غضروف، تاندون ها، استخوان ها، ناخن ها، گوش ها و قلب ایجاد شود. این‌ اختلال، بافت ها را تیره می کند و باعث ایجاد طیف وسیعی از مشکلات در فرد مبتلا می شود.

افراد مبتلا به این بیماری امید به زندگی طبیعی دارند، اما کیفیت زندگی آنها کمتر از افراد سالم است.

در حال حاضر دارو یا درمان خاصی برای رفع این اختلال وجود ندارد، اما مصرف یک رژیم غذایی خاصی برای کاهش تجمع مواد ناخواسته، توصیه می شود.

آنسفالیت مزمن کانونی (آنسفالیت راسموسن)

این اختلال، یک بیماری نادر است. به عنوان مثال، آنسفالیت مزمن کانونی، در کشور آلمان، 2.4 مورد در هر 10 میلیون نفر، و در انگلستان 1.7 در هر 10 میلیون نفر دیده می شود.

انسفالیت راسموسن معمولاً در کودکان زیر 10 سال (به ندرت در نوجوانان و بزرگسالان) رخ می دهد و با تشنج های مکرر و شدید، از دست دادن مهارت های حرکتی و گفتار، فلج در یک طرف بدن (همی پارزی)، و نهایتا التهاب مغز (انسفالیت) و وخامت حال روانی، تشخیص داده می شود. این اختلال می تواند منجر به تخریب یا برداشتن قسمتی از مغز کودک مبتلا شود.

اکثر افراد مبتلا به آنسفالیت راسموسن طی 8 تا 12 ماه اول دچار تشنج و آسیب پیشرونده مغزی در نیمکره آسیب دیده مغز شده و سپس وارد مرحله نقایص عصبی دائمی و پایدار می شوند.

درمان هایی برای کاهش التهاب مغز در مرحله حاد وجود دارد، اما هیچ درمانی برای جلوگیری از ناتوانی های ناشی از ابتلا به این ‌بیماری نادر وجود ندارد.